1p36-deletionssyndromet

Synonymer partiell monosomi 1p36-syndromet, deletion 1p36-syndromet
ICD-10-kod Q93.5
Senast reviderad 2023-12-07
Ursprungligen publicerad 2005-12-20

Sjukdom/tillstånd

1p36-deletionssyndromet kännetecknas av tillväxthämning, missbildningar, medelsvår till svår intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, nedsatt syn och hörsel samt vissa gemensamma utseendemässiga drag. Avvikelser kan förekomma i bland annat hjärtat, hjärnan, skelettet, urinvägarna och mag-tarmkanalen. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer.

1p36-deletionssyndromet beror på en medfödd kromosomavvikelse där en liten del saknas (är deleterad) av den korta armen (p-armen) på kromosom 1 (1p36). Det är vanligt att den saknade delen (deletionen) är så liten att det behövs andra diagnosmetoder än traditionell kromosomanalys för att upptäcka den. En sådan liten förlust på kromosomen kallas för mikrodeletion.

Det finns ingen behandling som botar 1p36-deletionssyndromet. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för funktionsnedsättningarna. Personer med syndromet behöver kontakt med flera olika specialister för utredning, behandling, uppföljning och habilitering.

Personer med deletion av 1p36 beskrevs för första gången under 1980-talet. Många av dem hade dock varierande symtom, eftersom de dessutom hade andra kromosomavvikelser. Den första isolerade 1p36-deletionen beskrevs år 1987 av den amerikanska genetikern Ellen Magenis. Sedan slutet av 1990-talet har nya metoder för kromosomanalys gjort det möjligt att ställa diagnosen hos allt fler personer och därmed har kunskapen om syndromet ökat.

Förekomst

1p36-deletionssyndromet är ett av de vanligaste mikrodeletionssyndromen. Syndromet är dubbelt så vanligt hos flickor som hos pojkar.

Uppskattningsvis föds mellan 10 och 20 barn med syndromet per 100 000 nyfödda, vilket i Sverige motsvarar mellan 10 och 20 barn varje år.

Det innebär att det borde finnas mellan 200 och 300 barn och ungdomar under 18 år med 1p36-deletionssyndromet i Sverige. Det finns dock troligen personer som ännu inte har fått diagnosen, eftersom den oftast inte kan påvisas med traditionell kromosomanalys.

Av alla personer med intellektuell funktionsnedsättning där orsaken är okänd uppskattas ungefär 1 procent ha en deletion av 1p36.

Orsak

1p36-deletionssyndromet orsakas i de flesta fall av en förlust av kromosommaterial (deletion) av en liten del av den korta armen (p) på en av kromosomerna i kromosompar 1 (1p36). Deletionen har oftast uppkommit vid bildningen av en könscell (ägg eller spermie). De gener som finns i det förlorade (deleterade) kromosomsegmentet i region 1p36 finns då bara i en kopia i stället för två kopior som i normala fall.

I kromosomregionen 1p36 finns flera olika gener som är viktiga för fostrets och barnets utveckling. Om den ena genkopian saknas kan det leda till olika symtom.

Hos de flesta med 1p36-deletionssyndromet (drygt 80 procent) omfattar deletionen endast regionen 1p36. Det finns dock stora variationer i både storleken på deletionen (från mindre än 1 miljon baspar till mer än 15 miljoner baspar) och svårighetsgraden hos symtomen. Sambandet mellan deletionens storlek och symtomens svårighetsgrad är inte tydligt, men mycket stora deletioner brukar leda till mer uttalade symtom. Om det saknade kromosomsegmentet är större än region 1p36 tillkommer vanligen andra symtom som beror på att fler intilliggande gener saknas.

Symtomen kan också se olika ut beroende på vilken slags kromosomavvikelse personen har. Flera olika typer av avvikelser i kromosomregionen 1p36 kan förekomma. De vanligaste är terminal deletion, interstitiell deletion och obalanserad translokation. 1p36-deletionssyndromet kan även orsakas av andra, mer komplexa förändringar i region 1p36.

Mer information om olika typer av kromosomavvikelser och deras orsaker finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd, se Kromosomavvikelser, en översikt.

Terminal och interstitiell deletion

Deletionen vid syndromet kan vara antingen terminal eller interstitiell. Terminal deletion är vanligast och finns hos ungefär hälften av alla med 1p36-deletionssyndromet. Deletionen har då uppkommit genom ett kromosombrott som har lett till att den yttersta delen av den korta armen (p) på kromosom 1 saknas.

Hos knappt en tredjedel av alla med syndromet är den yttersta delen av den korta armen på kromosomen bevarad, och i stället saknas ett område längre in. Två kromosombrott har då skett på samma kromosomarm och den mellanliggande delen har förlorats, vilket kallas interstitiell deletion.

Obalanserad translokation

Hos cirka 10 procent med syndromet har deletionen av region 1p36 uppkommit genom att barnet har ärvt en ombyggd kromosom med en obalanserad translokation från en av sina föräldrar.

Föräldern har då själv en balanserad reciprok translokation. Vid en reciprok translokation har delar av kromosom 1p och en annan kromosom bytt plats med varandra. Om inga kromosomregioner har förlorats eller finns i överskott kallas translokationen för balanserad. Som regel ger balanserade translokationer inga symtom hos bäraren, men vid bildningen av bärarens könsceller kan en obalanserad kromosomuppsättning uppkomma. Det kan medföra att personen med den balanserade translokationen har svårt att bli gravid och har ökad risk att få missfall.

Den balanserade translokationen medför även en ökad sannolikhet för personen att få ett barn med en obalanserad translokation. Då ärver barnet endast en av de två ombyggda kromosomerna från föräldern. Barnet får därmed för lite kromosom­material av en kromosom (deletion), samtidigt som hen får extra kopior av delar av en annan kromosom (duplikation).

En obalanserad kromosomavvikelse ger som regel symtom som utvecklingsavvikelser, tillväxt­störning och/eller missbildningar hos barnet. Om den obalanserade translokationen medför förlust av kromosomregionen 1p36 uppstår symtom som vid 1p36-deletionssyndromet. Eftersom barnet även har en extra kopia av en del av en annan kromosom kan barnet ha ytterligare symtom som beror på vilken kromosom och vilka gener som är duplicerade.

Gener i kromosomregion 1p36 kopplade till specifika symtom

Det är ännu inte fullt kartlagt (2023) vilka gener som ger upphov till de olika symtomen vid förlust av en genkopia vid 1p36-deletionssyndromet. Mycket talar för att det finns kritiska delar av kromosomregion 1p36 som när de saknas orsakar de flesta av symtomen.

Det är troligt att en förlust av den ena kopian av genen GABRD är del av orsaken till de neuropsykiatriska och neurologiska symtomen vid 1p36-deletionssyndromet, däribland epilepsi. Andra gener i kromosom­region 1p36 som är kopplade till neurologiska symtom är SKI, CAMTA1, GNB1, SPEN, CHD5 och TP73.

Även genen KCNAB2 har betydelse för uppkomsten av epilepsi. Om en genkopia av KCNAB2 saknas debuterar epilepsin oftast i tidigare ålder och ger svårare symtom. Genen ENO1 bedöms ha stor betydelse för utvecklingen av polymikrogyri, en avvikelse hos hjärnbarkens veckning som är vanlig vid epilepsi.

Avsaknad av genkopior av SKI, RERE och CDC42 i regionen 1p36 kan bidra till litet huvud (mikrocefali) som ofta ses hos personer med syndromet. Genen MMP23 i samma region reglerar samman­växningen av skallens ben. Sannolikt orsakar förlusten av den ena kopian av MMP23 att den främre fontanellen sluts sent hos många spädbarn med syndromet.

Alla barn med 1p36-deletionssyndromet som har läpp-, käk eller gomspalt saknar en kopia av genen SKI. Troligen har även andra faktorer betydelse för uppkomsten av spalt, eftersom de flesta med syndromet som saknar en kopia av SKI inte utvecklar spalt.

Generna PRDM16 och UBE4B tros vara viktiga för en normal utveckling av hjärtat. Förlust av en kopia av dessa gener antas öka risken för förstorat hjärta (kardiomyopati). Att bara ha en fungerande kopia av generna ECE1 och RERE kan kopplas till hjärtavvikelser som öppetstående ductus och septumdefekter. Andra gener som tros ha betydelse för hjärtfel är CAZ1 och PDPN.

Ärftlighet

1p36-deletionssyndromet uppkommer vanligtvis som en nymutation. Den nyuppkomna genetiska förändringen, en deletion av kromosomregion 1p36, har då oftast skett i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermie). Det är något vanligare att deletionen uppkommer på den kromosom som har ärvts från modern än på den som har ärvts från fadern.

Sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med syndromet uppskattas då till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna deletionen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation. Syndromet nedärvs då autosomalt dominant, vilket innebär att sannolikheten att få syndromet är 50 procent för såväl söner som döttrar.

Om deletionen har uppstått genom att barnet ärvt en obalanserad translokation (se Orsak) från en förälder med en balanserad translokation är sannolikheten att få flera barn med syndromet högre än om syndromet uppstår som en nymutation. Sannolikheten uppskattas då till mellan 10 och 15 procent.

Det förekommer också att en av föräldrarna har den genetiska förändringen i endast en del av sina könsceller men inte i kroppens övriga celler, vilket kallas germinal mosaicism. Föräldern har då inte själv syndromet, men förekomsten av den genetiska förändringen i flera av könscellerna ökar sannolikheten att på nytt få ett barn med syndromet.

Symtom

Symtomen vid 1p36-deletionssyndromet varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. De vanligaste symtomen är låg muskelspänning (hypytonus) under nyföddhetsperioden, tillväxthämning, sen motorisk utveckling, epilepsi, utebliven eller kraftigt försenad tal- och språkutveckling samt symtom på autism.

De flesta med syndromet har en medelsvår till svår intellektuell funktionsnedsättning. Syn- och hörselnedsättning är också vanligt. En del personer har även avvikelser i andra organ, som hjärtat, hjärnan, skelettet, mag-tarmkanalen och urinvägarna.

Tillväxt

Många spädbarn med syndromet ökar till en början dåligt i vikt, eftersom de ofta har svårt att suga och svälja (dysfagi). Svårigheterna kan bero på låg muskelspänning (hypotonus), nedsatt munmotorik och/eller nedsatt gomfunktion. Barnen kan också ha återflöde av magsaft från magsäcken till matstrupen (gastroesofageal reflux) vilket kan bidra till smärta, dålig viktuppgång och luftvägsinfektioner.

Barn med 1p36-deletionssyndromet är vanligtvis mindre än förväntat som nyfödda. En del barn föds normalstora men växer sedan långsammare än andra barn. Det varierar hur mycket tillväxten avtar. Huvudet är vanligtvis litet i förhållande till kroppslängden (mikrocefali).

Enstaka barn med syndromet har i stället en ökad tillväxt, vanligen efter två års ålder. De kan då få kraftig aptit och övervikt, vilket kan likna symtomen vid Prader-Willis syndrom.

Hjärta

Drygt hälften av barnen med 1p36-deletionssyndromet har hjärtfel. Flera olika slags hjärtmissbildningar av olika svårighetsgrad förekommer.

Hos en del barn har förbindelsen mellan lungpulsådern och stora kroppspulsådern inte slutit sig på ett normalt sätt strax efter födseln (öppetstående ductus). Exempel på andra vanliga hjärtfel är hål mellan kamrarna och förmaken (septumdefekter), eller ett kombinerat hjärtfel som kallas Fallots tetrad. En fjärdedel av barnen har påverkan på hjärtmuskeln med en förstoring av hjärtat (kardiomyopati).

Hjärna

Personer med syndromet kan ha olika former av missbildningar i centrala nervsystemet vilka kan bidra till epilepsi. Exempel är förtvining av storhjärnan (cerebral atrofi) eller en annorlunda veckning av hjärnans bark (polymikrogyri). Hos många med syndromet påverkas hjärnbalken (corpus callosum) som förbinder höger och vänster hjärnhalva. Hos några är hjärnbalken underutvecklad (partiell agenesi) och hos andra saknas hjärnbalken helt (total agenesi).

Förstorade vätskefyllda hålrum (ventriklar) och en ökad mängd vätska (likvor) runt hjärnan är vanligt. Vidgningen kan leda till ett ökat vätsketryck i hjärnan, kallat hydrocefalus (från hydro, vatten och cefalus, hjärna). Tryckökningen kan ge symtom som slöhet, huvudvärk, illamående, kräkningar, skelning, ökande huvudomfång, ökad frekvens av epileptiska anfall eller förändrat beteende.

Epilepsi

De flesta barn med 1p36-deletionssymdromet har epilepsi. Typen av epilepsi varierar och de flesta former av anfall förekommer. Hos många barn startar epilepsin redan under det första levnadsåret.

Ungefär en tredjedel av spädbarnen och barnen upp till två års ålder utvecklar en allvarlig form av epilepsi som kallas Wests syndrom. Anfallen yttrar sig som infantila spasmer som innebär sekundsnabba böjningar i barnets armar, ben, nacke och bål i en omklamrande rörelse. Barnet blir också medvetandepåverkat. Vid infantila spasmer visar undersökning av hjärnan med EEG (elektroencefalografi) oftast på ett typiskt mönster. De barn som utvecklar denna typ av tidigt debuterande anfall fortsätter vanligen att ha epilepsi, som ofta kan vara svårbehandlad.

Syn

Synen kan påverkas på många olika sätt vid syndromet. Det är vanligt med skelning (strabism), ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus), brytningsfel (astigmatism) och grå starr (katarakt). Synnerven kan också vara påverkad.

Hörsel

Ungefär hälften av barnen med 1p36-deletionssyndromet har en hörselnedsättning. Den kan variera från att omfatta alla ljudfrekvenser till att omfatta endast de höga frekvenserna. Hörselnedsättningen beror vanligtvis på att nervsystemet inte leder ljudimpulser vidare från innerörat till hjärnan, till följd av skador på innerörat och/eller hörselnerven (sensorineural hörselnedsättning). Det förekommer också ledningshinder (konduktiv hörselnedsättning), då ljudvågorna inte går fram som förväntat genom mellanörat till innerörat. Ledningshinder kan uppstå efter till exempel upprepade öroninflammationer, som är vanliga vid syndromet.

Munhåla och tänder

Bettavvikelser är relativt vanligt vid syndromet, liksom tandgnissling. Framför allt de yngre barnen kan ha svårt att tugga och kan besväras av nedsatt salivkontroll. De är ofta känsliga för beröring i munnen, vilket kan leda till svårigheter vid till exempel matning och tandborstning.

Läpp-, käk- eller gomspalt av varierande svårighetsgrad finns hos ungefär en tredjedel av barnen. Gomspalt kan leda till ätsvårigheter, framför allt hos det lilla barnet. Det kan även bidra till talsvårigheter. Tänder och bettfunktion kan också påverkas. Nedsatt gomfunktion (velofaryngeal insufficiens, VPI) är vanligt och innebär att gomseglet inte kan stänga till helt mellan mun och näshåla, utan maten kommer upp i näsan. Det kan även påverka talet.

Mag-tarmkanalen

Gastroesofageal reflux är relativt vanligt och förekommer under spädbarnstiden, men förbättras med åldern. Det innebär att magsäckens innehåll kommer upp i matstrupen vilket kan orsaka uppstötningar, kräkningar och smärta. Det kan bidra till ätsvårigheter och luftvägsinfektioner.

Förstoppning är vanligt. Även missbildningar i mag-tarmkanalen kan förekomma.

Urinvägar och njurar

Hos cirka 20 procent finns avvikelser i njurarna eller urinvägarna, som vidgat njurbäcken, cystbildning eller ett ovanligt läge hos njurarna. Vanligen påverkar detta inte njurarnas funktion, men missbildningar kan innebära en ökad risk för urinvägsinfektioner, vilket i sin tur kan påverka njurfunktionen.

Skelett och muskulatur

Avvikelser i skelettet, som sned rygg (skolios), förändringar i revbenen och olika långa ben, är relativt vanligt hos personer med 1p36-deletionssyndromet. Många har överrörliga leder, vilket tillsammans med muskelslapphet (hypotonus) kan bidra till försenad motorisk utveckling.

Under spädbarnstiden har många av barnen en stor främre fontanell som växer ihop sent.

Utveckling

Alla med 1p36-deletionssyndromet har intellektuell funktionsnedsättning och språkstörning. Graden av intellektuell funktionsnedsättning varierar mellan olika personer med syndromet, men hos de flesta är den medelsvår till svår. Det finns också de med syndromet som har en lindrig nedsättning.

Personer som har en intellektuell funktionsnedsättning har en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande och påverkar i hög grad förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning (lindrig, medelsvår eller svår) och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel samt förekomst av epilepsi.

Barn med intellektuell funktionsnedsättning behöver längre tid på sig för att förstå och lära sig nya saker. De kan ha svårare att sortera information och att orientera sig i nya situationer. Det kan även ha svårt att se helheter och inte bara detaljer samt att förstå och tolka samband. De kan därför ta längre tid på sig att uttrycka vilja, tankar och känslor.

Barn med medelsvår eller svår intellektuell funktionsnedsättning har också begränsade möjligheter att använda språket. De har svårt att tolka och bearbeta språklig information, liksom att förstå och använda abstrakta begrepp. Framför allt innebär 1p36-deletionssyndromet nedsatt förmåga att tala och uttrycka sig (expressiv förmåga) men också påtagliga svårigheter med att förstå andra (impressiv förmåga).

Vid 1p36-deletionssyndromet är språket överlag mer påverkat än motoriken, men även den motoriska utvecklingen är ofta påverkad. De flesta barnen lär sig sitta, gå och stå, men då senare än förväntat.

Beteende

Beteendeavvikelser förekommer hos nästan hälften av barnen med 1p36-deletionssyndromet. Plötsliga humörsvängningar med känsloutbrott är vanligt, liksom utåtagerande och självskadande beteende. Vanemässiga handlingar (stereotypier) förekommer också, som handviftningar och gungningar.

Diagnosen autism ställs hos många med syndromet. Autism är vanligare bland de med syndromet som har en svår intellektuell funktionsnedsättning. Autism innebär nedsatt förmåga att kommunicera och delta i socialt samspel, rutinbundenhet, begränsade intressen och aktiviteter samt ett stereotypt och repetitivt beteende.

Under uppväxten blir både motorik och kommunikation successivt bättre. Även beteende­svårigheterna brukar minska med åren.

Sömn

Sömnstörningar som insomningssvårigheter och uppvaknanden under natten är vanligt. I de flesta fall bedöms sömnrubbningarna som lindriga till måttliga. Hos en del kan de dock medföra påtagliga besvär för både barnen och deras familjer. Sömnstörningarna avtar i regel med åldern.

Barnen kan även ha svårigheter under sömnen med snarkning och andningsuppehåll (obstruktiv sömnapné) som kan bero på övervikt, förstorade halsmandlar eller förstorad körtel bakom näsan (adenoid).

Utseendemässiga drag

Många av barnen med 1p36-deletionssyndromet har gemensamma utseendemässiga drag som gör att de liknar varandra och gör syndromet möjligt att känna igen.

Det är vanligt med litet huvud (mikrocefali), platt bakhuvud (brakycefali) och buktande panna. Öronen kan vara lågt sittande och ansiktet asymmetriskt med ett kort mellanansikte. Ögonbrynen är ofta raka och ögonen djupt liggande med korta ögonspringor. Näsa och näsrygg kan vara platta med långt avstånd mellan näsa och överläpp (långt filtrum). Det är även vanligt med liten mun och nedåt­vinklade mungipor samt spetsig haka.

Händer och fötter kan vara små, med fingrar och tår som kan vara korta (brakydaktyli) eller krökta (klinodaktyli). Extra tår förekommer också (polydaktyli).

Övriga symtom

Sköldkörtelns funktion kan vara påverkad vid syndromet. Ungefär en femtedel har en underfunktion av sköldkörtelhormoner (hypotyreos), vilket leder till minskad ämnesomsättning och trötthet.

Både sen och tidig pubertet förekommer hos flickor och pojkar med syndromet. Pojkar kan ha underutvecklade könsorgan.

Mer ovanliga symtom är hudförändringar som pigmentfläckar och förändringar av ytliga blodkärl (telangiektasier).

Hos enstaka barn har njurtumörer (nefroblastom) påvisats.

Diagnostik

Diagnosen 1p36-deletionssyndromet ställs utifrån de typiska symtomen och bekräftas med kromosomanalys eller DNA-analys.

Vid ultraljudsundersökning under graviditeten av foster med syndromet ses ibland olika typer av missbildningar i hjärnan, som förstorade hålrum och underutvecklad eller saknad hjärnbalk. Ofta syns dessa avvikelser tillsammans med en liten haka hos fostret och/eller en vätskespalt i fostrets nacke, kallad nackuppklarning.

En traditionell kromosomanalys görs vanligen genom odling av vita blodkroppar (lymfocyter) från ett blodprov, men vid 1p36-deletionssyndromet är deletionerna ofta så små att det behövs andra analysmetoder. Mindre kromosomförändringar påvisas med känslig genetisk diagnostik, som FISH, MLPA och array-CGH. Dessa metoder ersätts alltmer av helgenomsekvensering, där hela arvsmassan kartläggs och där större och mindre förluster av kromosommaterial kan påvisas.

Om 1p36-deletionen har orsakats av en obalanserad translokation (se Orsak), bör föräldrarna erbjudas att göra en kromosomundersökning. Om en strukturell kromosomavvikelse upptäcks hos någon av föräldrarna, till exempel en balanserad translokation, kan även nära släktingar erbjudas undersökning, eftersom de också löper risk att vara bärare av translokationen.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om syndromet och hur det ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma syndrom.

Vid ärftliga syndrom där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen kan i vissa fall anlagsbärardiagnostik, fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT) utföras.

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar 1p36-deletionssyndromet. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och förebygga medicinska komplikationer. Åtskilligt kan göras för att stödja individen och i så hög grad som möjligt kompensera för funktionsnedsättningarna.

När diagnosen ställs görs en utförlig utredning, eftersom olika delar av kroppen kan vara påverkade. Då de flesta personer med 1p36-deletionssyndromet har symtom från flera organsystem behövs regelbunden kontakt med olika specialister, till exempel hjärtläkare, neurolog, urolog och ortoped. Det är viktigt att insatserna för utredning, behandling, uppföljning och habilitering samordnas. Tidiga habiliteringsinsatser är värdefulla för att stötta barnets utveckling.

Hjärta

Under spädbarnsperioden bör hjärtat undersökas med ultraljud (ekokardiografi) och EKG (elektrokardiografi). En barnhjärtläkare (barnkardiolog) avgör den fortsatta behandlingen och behovet av uppföljning. En del hjärtfel kan behöva opereras.

Hjärna

Hjärnan undersöks med elektroencefalogram (EEG) och med magnetkamera (MR). EEG görs vid misstanke om epilepsi, medan MR visar på anatomiska avvikelser i hjärnans uppbyggnad.

Epilepsi behandlas med läkemedel.

Syn

Ögonen och synfunktionen undersöks av en ögonläkare (oftalmolog) som beslutar om den fortsatta uppföljningen och behandlingen, samt vid behov synhabilitering.

Skelningen kan behandlas genom att det öga som har bäst syn täcks med en lapp så att synen på det andra ögat kan tränas upp. Grå starr (katarakt) kan opereras.

Hörsel

Eftersom hörselnedsättningen kan förvärras med tiden bör hörseln testas upprepade gånger under uppväxten. Även barnets förmåga att höra höga ljudfrekvenser bör undersökas.

Personer med hörselnedsättning kan behöva kontakt med hörselhabiliteringen för att till exempel få hörselhjälpmedel som förstärker ljud. Vid svårare hörselnedsättning används ibland cochlea­implantat.

Munhåla och tänder

En noggrann undersökning av gom och gomfunktion bör göras tidigt, eftersom även en mindre gomspalt kan göra det svårt för barnet att äta. Vid flera universitetssjukhus finns särskilda team som följer upp och behandlar barn och ungdomar med läpp-, käk- och gomspalt (LKG-team).

Barn med 1p36-deletionssyndromet bör tidigt få kontakt med tandvården för bedömning samt förebyggande vård och information om munhälsa. Barnen kan ha svårt att klara tandborstning och tandläkarbesök, vilket gör att det är viktigt med förstärkt förebyggande tandvård. Avvikelser i tand- och bettutvecklingen utreds, bedöms och behandlas av specialisttandvården.

Nutrition

Barn som har symtom kopplade till ätsvårigheter kan behöva nutritionsbehandling, till exempel till följd av dålig tillväxt och viktuppgång, nedsatt munmotorik, gastroesofageal reflux eller återkommande luftvägsinfektioner. Barnen utreds och behandlas av ett team med specialister inom barn- och ungdomsmedicin, ofta i samarbete med barn- och ungdomshabilitering. I behandlings­teamet ingår förutom barnläkare ofta sjuksköterska, dietist och logoped. Logopeden utreder och behandlar sug-, tugg- och sväljsvårigheter samt nedsatt salivkontroll. Även kontakt med fysioterapeut, arbetsterapeut och psykolog kan övervägas. Teamet ger råd om kost, träning och hjälpmedel som kan underlätta och stimulera ätandet, och bedömer också vilka andra insatser som behövs.

Barn och vuxna som inte kan få i sig tillräckligt med näring genom munnen kan få mat genom en sond via näsan. En del behöver sond under en längre tid. Då kan sonden i stället läggas genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomiport).

Mag-tarmkanalen

Hos små barn kan reflux och kräkningar minska om barnet får äta i en mer upprätt ställning, och om maten görs tjockare och ges i mindre portioner. Gastroesofageal reflux behandlas i första hand med läkemedel som sänker surhetsgraden i magsaften. Det har vanligen god effekt, men ibland är en operation nödvändig. En del barn med återkommande (cykliska) kräkningar behöver behandlas med vätskedropp för att inte bli uttorkade.

Förstoppning utreds vid behov och kan behandlas med mjukgörande laxermedel, lämplig kost och fysisk aktivitet. Även regelbundna toalettvanor och positiv förstärkning i samband med toalettbesök kan ha god effekt.

Missbildningar i mag-tarmkanalen utreds och behandlas vid behov av en gastroenterolog.

Urinvägar och njurar

När diagnosen har ställts bör även barnets urinvägar och njurar undersökas med ultraljud, eftersom avvikelser medför ökad risk för urinvägsinfektioner och påverkad njurfunktion. Eventuella avvikelser följs upp av en barnurolog och behandlas vid behov.

Skelett och muskulatur

Vid skolios och andra skelettavvikelser görs en bedömning av en barnortoped som fastställer den fortsatta uppföljningen och eventuell behandling. Skolios kan behandlas med korsett. Om skoliosen blir uttalad behövs ibland remiss till en ryggortoped och operation.

Utveckling

För barn som inte utvecklas som förväntat görs en utredning av en barnneurolog. Det görs även en neuropsykologisk utredning för att bedöma barnets kognitiva utveckling. Utredningen utförs så tidigt som möjligt och i god tid före skolstart, så att barnet utifrån sina förutsättningar får rätt insatser och lämplig skolform. Under uppväxten upprepas utredningen vid behov.

De flesta barn med 1p36-deletionssyndromet har behov av specialpedagogiska insatser i förskola och skola. Vanligen behövs den särskilda pedagogik som används i den anpassade grundskolan och gymnasieskolan.

Tal-, språk- och kommunikationsförmågan hos barn med syndromet varierar. För de som har svårt att göra sig förstådda kan oron öka och beteendet påverkas negativt. För att utveckla barnets möjligheter att kommunicera är det viktigt att tidigt arbeta med språklig stimulans samt alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Föräldrar och andra personer runt barnet behöver få utbildning och vägledning i att stimulera barnets språk och använda alternativa kommunikationsvägar, för att ge barnet förutsättningar att förstå och uttrycka sig utifrån sin förmåga.

En del av barnen behöver stöd i sin motoriska utveckling. Motoriska svårigheter kan behöva bedömas av en fysioterapeut (sjukgymnast) som även ger råd om fysisk träning. Motorik, styrka, balans och koordination kan förbättras genom olika former av fysisk aktivitet. I vardagliga situationer, som då barnet leker, äter eller tar av och på kläder, kan barnet få möjlighet att träna sina färdigheter. Fysioterapeut och arbetsterapeut handleder föräldrar och personal i förskola och skola.

Beteende

Vid misstanke om en neuropsykiatrisk funktionsnedsättning hos ett barn med 1p36-deletions­syndromet, som autism, adhd eller andra beteendeavvikelser, görs en neuropsykiatrisk utredning så tidigt som möjligt. Utifrån de svårigheter barnen har kan olika åtgärder underlätta, till exempel fasta rutiner och strukturerade aktiviteter, lugn miljö och förberedelser inför förändringar. Utredningen upprepas vid behov under uppväxten.

Sömn

Vid återkommande sömnstörningar behövs en noggrann kartläggning av orsakerna. Åtgärder som att förändra rutinerna kring insomnande och uppvaknande eller att använda ett tyngdtäcke kan vara till hjälp. Sömnstörningarna kan ibland även kräva en kortare tids medicinering för att ändra barnets sömnmönster och för att ge barn och föräldrar en möjlighet till återhämtning.

Uttalad snarkning och andningsuppehåll under sömn (sömnapnéer) utreds med en sömnregistrering för att kartlägga barnets sömnmönster och syresättning. Om sömnapnéerna orsakas av en adenoid bakom näsan kan körteln behöva opereras bort. Vid övervikt kan besvären med andningsuppehåll under sömn minska med behandling för viktminskning.

Övrig behandling

Sköldkörtelfunktionen kontrolleras regelbundet. Underfunktion behandlas med sköldkörtelhormon.

För tidig eller för sen pubertet utreds och behandlas i samråd med en barnendokrinolog.

Avvikelser hos könsorganen och tumörer i njurarna utreds och behandlas vid behov av en barnurolog.

Habilitering

Habiliteringsinsatser behövs från tidig ålder för att stimulera barnets utveckling och kompensera för de funktionsnedsättningar som 1p36-deletionssyndromet medför. Insatserna kan också innefatta syn- och hörselhabilitering.

Habilitering innebär stöd och behandling till personer med medfödda eller tidigt förvärvade funktionsnedsättningar. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier med särskild kunskap om funktionsnedsättningar, deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling samt hur följderna kan förebyggas och minskas. Syftet med de habiliterande insatserna är att personer med funktionsned­sättningar ska kunna utveckla och bibehålla bästa möjliga funktionsförmåga, samt få förutsättningar att leva ett så självständigt och delaktigt liv som möjligt.

Habiliteringsinsatserna planeras utifrån barnets behov och förutsättningar, varierar över tid och sker i nära samverkan med närstående och andra personer i barnets nätverk. Insatserna kan ges inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De omfattar bland annat utredning och behandling samt utprovning av hjälpmedel. I insatserna ingår också att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket så att de kan ge stöd utifrån barnets funktions­förmåga. Föräldrarna får även information om möjligheterna att anpassa bostaden och andra miljöer som barnet vistas i, liksom information om olika typer av stöd och insatser från samhället.

Barn med synnedsättning kan behöva synhabilitering för att få hjälp att använda sin synförmåga eller lära sig tekniker som kompenserar för synskadan. Vid hörselnedsättning kan motsvarande hörselhabilitering bli aktuell. Syn- och hörselhabiliteringen ges i nära samarbete med behandlande läkare och samordnas med övriga habiliteringsinsatser.

Habiliteringen omfattar också psykologiskt stöd till barn och unga med funktionsnedsättningar, samt deras föräldrar, syskon och andra närstående, i samband med att diagnosen ställs och även senare. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan vara värdefullt.

Vuxna

Vuxna med 1p36-deletionssyndromet behöver fortsatt uppföljning av specialister inom vuxensjukvården.

Många vuxna med syndromet behöver också fortsatta individuellt utformade habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet. Det kan till exempel vara boendestöd, stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet.

I kombination med andra funktionsnedsättningar påverkar den intellektuella funktionsnedsättningen vilket stöd en person behöver för att klara det dagliga livet som vuxen. Personer med lindrig intellektuell funktionsnedsättning kan leva ett relativt självständigt liv med visst stöd. Är den intellektuella funktionsnedsättningen medelsvår behövs mer stöd, men de flesta klarar enklare uppgifter i vardagen. Vid svår intellektuell funktionsnedsättning behövs omfattande stöd och hjälp av omgivningen för att klara vardagliga aktiviteter.

Samhällsstöd

Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta vardagslivet för personer med funktionsnedsättningar och deras närstående. Exempel på insatser är kontaktfamilj, avlösarservice i hemmet, korttidsboende, boende med särskild service, daglig verksamhet, boendestöd, hemtjänst, färdtjänst och personlig assistans.

Personlig assistans kan ibland beviljas till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktionsnedsättningen är omfattande.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Personer med funktionsnedsättning kan till exempel få lönebidrag eller stöd för att söka eller anpassa ett arbete.

Försäkringskassan kan bevilja till exempel omvårdnadsbidrag, aktivitetsersättning eller sjukersättning, merkostnadsersättning eller personlig assistans.

Forskning

Forskningen om 1p36-deletionssyndromet är bland annat inriktad på att bättre förstå sambandet mellan olika gener i kromosomregion 1p36 och symtomen hos personer med syndromet.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: 1p36 deletion syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: 1p36 deletion.

Resurser

Kunskap om 1p36-deletionssyndromet och resurser för diagnostik finns på avdelningarna för barnneurologi och klinisk genetik vid universitetssjukhusen.

Utredningen görs av behandlande läkare i samarbete med specialister inom neurologi och klinisk genetik. Behandlingen koordineras av patientansvarig läkare.

Nationell högspecialiserad vård (NHV) är komplex och sällan förekommande vård som bedrivs vid ett fåtal enheter i landet med tillstånd från Socialstyrelsen. Syftet är att säkerställa tillgången till likvärdig och högkvalitativ vård. För mer information, se Nationell högspecialiserad vård.

  • Hjärtkirurgi på barn och ungdomar utförs vid Skånes universitetssjukhus i Malmö/Lund och Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, se Hjärtkirurgi barn och ungdomar.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen.

1p36-deletionssyndromet ingår i nätverket ERN ITHACA för sällsynta syndrom med missbildningar och/eller intellektuell funktionsnedsättning.

Tandvård

Mun‑H‑Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter för sällsynta hälsotillstånd och en del av specialisttandvården inom Folktandvården Västra Götaland. Verksamheten innefattar specialisttandvård, informationsspridning, forskning och orofaciala hjälpmedel. Mun‑H‑Center har även en app med information om sällsynta hälsotillstånd, MHC‑appen. Mun‑H‑Center, Göteborg, telefon 010‑441 79 80, e‑post mun‑h‑center@vgregion.se, mun‑h‑center.se.

Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd är ett nationellt center för tillstånd som medför avvikande tand- och käkutveckling, nedsatt oral funktion och behov av omfattande behandling. Odontologiska Institutionen, Jönköping, telefon 010-242 46 66, e-post kompetenscenter@rjl.se, rjl.se.

Odontologiskt Kunskapscentrum i Norr för sällsynta hälsotillstånd finns vid specialisttandvården vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå. Centret är en resurs för tandläkare, vårdpersonal, patienter och patientföreningar. Verksamheten omfattar utredning, diagnos och behandlingsplanering samt rådgivning och stöd vid behandling. Kunskapscentrum i Norr – Spec tandvård THU, telefon 090-785 62 32, e-post kunskapscentruminorr.pedodonti@regionvasterbotten.se, regionvasterbotten.se.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om 1p36-deletionssyndromet:

Docent, överläkare Britt-Marie Anderlid, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-123 700 00, e‑post britt-marie.anderlid@regionstockholm.se.

Överläkare Cecilia Soussi-Zander, Klinisk genetik, Akademiska sjukhuset, Uppsala, telefon 018-611 00 00, e-post kliniskgenetik@akademiska.se.

Med dr, överläkare Ulrika Wester Oxelgren, Sektionen för barnneurologi, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala, telefon 018-611 68 39, e-post ulrika.wester.oxelgren@akademiska.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Det finns ingen specifik intresseorganisation för personer med 1p36-deletionssyndromet i Sverige, men generell kunskap om kromosomavvikelser och sällsynta hälsotillstånd finns hos följande organisationer:

Autism Sverige, telefon 08‑420 030 50, e‑post info@autism.seautism.se.

Hörselskadades Riksförbund (HRF), telefon 08-457 55 00, e-post hrf@hrf.se, hrf.se.

NOCNätverket för ovanliga kromosomavvikelser, e-post nocsverige@gmail.com, nocsverige.se.

Riksförbundet FUB, för personer med intellektuell funktionsnedsättning, telefon 08-508 866 00, teletal 020-22 11 44, e‑post fub@fub.se, fub.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta hälsotillstånd och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

Svenska Epilepsiförbundet, telefon 08-669 41 06, e-post info@epilepsi.se, epilepsi.se.

1p36 Deletion Support & Awareness (1p36 DSA) är en amerikansk organisation som arbetar för att stödja personer med 1p36-deletionssyndromet och deras familjer, samt sprida kunskap hos medicinskt yrkesverksamma och samhället i övrigt, se 1p36dsa.org.

Chromosome Disorder Outreach är en amerikansk intresseorganisation för sällsynta kromosomavvikelser, se chromodisorder.org.

UniqueThe Rare Chromosome Disorder Support Group, är en brittisk intresseorganisation som har information om många sällsynta kromosomavvikelser på sin webbplats, se rarechromo.org.

NORD, National Organization for Rare Diseases, är en amerikansk patientorganisation som har som syfte att sprida kunskap om sällsynta sjukdomar och intresseorganisationer, samt stödja patienter och deras närstående. De har en databas med beskrivningar av över 1 000 sällsynta hälsotillstånd, se rarediseases.org.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: 1p36 deletion syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även diagnosspecifika kursdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post info@agrenska.se, agrenska.se.

Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser (NOC) anordnar bland annat familjeträffar för kunskapsförmedling och erfarenhetsutbyte. För mer information kontakta NOC, se nocsverige.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Dokumentationer från Ågrenska är sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på agrenska.se, eller beställa på telefon 031-750 91 00 eller e-post info@agrenska.se.

Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.

NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser har informationsmaterial på sin webbplats som kan laddas ner och skrivas ut, se nocsverige.se.

Podden Funka olika, Habilitering och hälsa, Region Stockholm, handlar om hur det är att leva med funktionsnedsättning. Den vänder sig till personer med en diagnos, närstående och yrkesverksamma, se habilitering.se.

Autismforum, Habilitering & Hälsa, Region Stockholm, har information, filmer och föreläsningar om autism på sin webbplats, se habilitering.se.

Habilitering och hjälpmedel, Region Skåne, har information, kurser och föreläsningar på sin webbplats, bland annat digitala utbildningar om autism och intellektuell funktionsnedsättning, se vard.skane.se.

Unique, The Rare Chromosome Disorder Support Group, har informationsmaterial om många sällsynta kromosomavvikelser på sin webbplats, se rarechromo.org.

Databaser

I följande databaser finns sökbar information om sällsynta hälsotillstånd:

  • OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, omim.org, sökord: 1p36 deletion syndrome
  • Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: 1p36 deletion syndrome.

Litteratur

Bahi-Buisson N, Guttierrez-Delicado E, Soufflet C, Rio M, Daire VC, Lacombe D et al. Spectrum of epilepsy in terminal 1p36 deletion syndrome. Epilepsia 2008; 49: 509–515. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2007.01424.x

Battaglia A, Hoyme HE, Dallapiccola B, Zackai E, Hudgins L, McDonald-McGinn D et al. Further delineation of deletion 1p36 syndrome in 60 patients: a recognizable phenotype and common cause of developmental delay and mental retardation. Pediatrics 2008; 121: 404–410. https://doi.org/10.1542/peds.2007-0929

Conway KS, Ghafoor F, Gottschalk AC, Laakman J, Eigsti RL, Nashelsky M et al. The neuropathology of 1p36 deletion syndrome: An autopsy case series. J Neuropathol Exp Neurol 2021; 80: 856–860. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc8476076/

El Waly B, Mignon-Ravix C, Cacciagli P, Buhler E, Ben Zeev B, Villard L. Molecular characterization of a 1p36 chromosomal duplication and in utero interference define ENO1 as a candidate gene for polymicrogyria. Eur J Hum Genet 2020; 28: 1703–1713. https://doi.org/10.1038/s41431-020-0659-z

Gajecka M, Mackay KL, Shaffer LG. Monosomy 1p36 deletion syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2007; 145C: 346–356. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.30154

Guterman S, Beneteau C, Redon S, Dupont C, Missirian C, Jaeger P et al. Prenatal findings in 1p36 deletion syndrome: New cases and a literature review. Prenat Diagn 2019; 39: 871–882. https://doi.org/10.1002/pd.5498

Heilstedt HA, Ballif BC, Howard LA, Lewis RA, Stal S, Kashork CD. Physical map of 1p36, placement of breakpoints in monosomy 1p36, and clinical characterization of the syndrome. Am J Hum Genet 2003; 72: 1200–1212. https://doi.org/10.1086/375179

Heilstedt HA, Burgess DL, Anderson AE, Chedrawi A, Tharp B, Lee O et al. Loss of the potassium channel beta-subunit gene, KCNAB2, is associated with epilepsy in patients with 1p36.3 deletion syndrome. Epilepsia 2001; 42: 1103–1111. https://doi.org/10.1046/j.1528-1157.2001.08801.x

Jacquin C, Landais E, Poirsier C, Afenjar A, Akhavi A, Bednarek N et al. 1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients. Am J Med Genet A 2023; 191: 445–458. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63041

Jordan VK, Zaveri HP, Scott DA. 1p36 deletion syndrome: an update. Appl Clin Genet. 2015; 8: 189–200. https://doi.org/10.2147/tacg.s65698

Kurosawa K, Kawame H, Okamoto N, Ochiai Y, Akatsuka A, Kobayashi M et al. Epilepsy and neurological findings in 11 individuals with 1p36 deletion syndrome. Brain Dev 2005; 27: 378–382. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2005.02.004

Magenis RE, Shehy R, Lacey D, Brown MG, Litt M. Small terminal deletion of chromosome 1 short arm in an infant with multiple anomalies: confirmation by in situ hybridization of rove p1-79. Am J Hum Genet. 1987; 41: A130.

Radio FC, Pang K, Ciolfi A, Levy MA, Hernández-García A, Pedace L et al. SPEN haploinsufficiency causes neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females. Am J Hum Genet. 2021; 108: 502–516. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.01.015

Redon R, Rio M, Gregory SG, Cooper RA, Fiegler H, Sanlaville D et al. Tiling path resolution mapping of constitutional 1p36 deletions by array-CGH: contiguous gene deletion or ”deletion with positional effect” syndrome? J Med Genet 2005; 42: 166–171. https://doi.org/10.1136/jmg.2004.023861

Rocha CF, Vasques RB, Santos SR, Paiva CL. Mini-review: Monosomy 1p36 syndrome: reviewing the correlation between deletion sizes and phenotypes. Genet Mol Res. 2016; 15. https://doi.org/10.4238/gmr.15017942

Sangu N, Shimojima K, Shimada S, Ando T, Yamamoto T. Growth patterns of patients with 1p36 deletion syndrome. Congenit Anom (Kyoto) 2014; 54: 82–86. https://doi.org/10.1111/cga.12029

Shapira SK, McCaskill C, Northrup H, Spikes AS, Elder FF, Sutton VR et al. Chromosome 1p36 deletions: the clinical phenotype and molecular characterization of a common newly delineated syndrome. Am J Hum Genet 1997; 61: 642–650. https://doi.org/10.1086/515520

Tsuyusaki Y, Yoshihashi H, Furuya N, Adachi M, Osaka H, Yamamoto K et al. 1p36 deletion syndrome associated with Prader-Willi-like phenotype. Pediatr Int 2010; 52: 547–550. https://doi.org/10.1111/j.1442-200x.2010.03090.x

Verrotti A, Greco M, Varriale G, Tamborino A, Savasta S, Carotenuto M et al. Electroclinical features of epilepsy monosomy 1p36 syndrome and their implications. Acta Neurol Scand 2018; 138: 523–530. https://doi.org/10.1111/ane.13006

Wu YQ, Heilstedt HA, Bedell JA, May KM, Starkey DE, McPherson JD et al. Molecular refinement of the 1p36 deletion syndrome reveals size diversity and a preponderance of maternally derived deletions. Hum Mol Genet 1999; 8: 313–321. https://doi.org/10.1093/hmg/8.2.313

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som har skrivit och reviderat underlaget är Britt-Marie Anderlid, docent och överläkare vid Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna i Stockholm.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

Om sidans innehåll

Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.

Senast uppdaterad:
Publicerad: