Bartters syndrom och Gitelmans syndrom

Bartters syndrom Primär renal tubulär hypokalemisk metabolisk alkalos, Hyperprostaglandin E syndromet, Bartters sjukdom, Bartter syndrome, Bartter disease
Gitelmans syndrom Familjär hypokalemi-hypomagnesemi, Gitelman syndrome, Familial hypokalemia-hypomagnesemia
ICD-10-kod Bartters syndrom E26.8, Gitelmans syndrom E83.4
Senast reviderad 2022-05-26

Sjukdom/tillstånd

Bartters syndrom och Gitelmans syndrom är två ärftliga sjukdomar som innebär att njurarnas förmåga att hantera kroppens saltbalans påverkas. Syndromen är närbesläktade.

Bartters syndrom

Bartters syndrom finns i olika former som beror på förändringar i en av flera olika gener. Hos personer med Bartters syndrom kan inte njurarna återuppta salter och mineraler, vilket leder till allvarlig obalans i kroppens vatten- och saltreglering.

Syndromet kan ge symtom i nyföddhetsperioden eller senare, vanligen under barndomen. Symtomen varierar mellan de olika formerna och också från person till person. En del har bara lindriga symtom. Vanliga symtom är muskelsvaghet, muskelkramper, trötthet och tillväxthämning. Barn med Bartters syndrom kissar mycket med risk för uttorkning och vätskebrist samt har ökad törst. Vissa har nedsatt njurfunktion redan under fosterlivet. Barn med den svåraste formen föds döva och har en nedsatt njurfunktion som kan leda till njursvikt. De kan även ha en intellektuell funktionsnedsättning.

Vid de svåra formerna av Bartters syndrom krävs omfattande sjukvårdsinsatser samt även habiliteringsinsatser. Vid lindrigare former handlar det främst om att reglera vätske- och saltbalansen i kroppen och att behandla en försämrad njurfunktion.

Bartters syndrom beskrevs av den amerikanska läkaren Frederic Bartter i början av 1960-talet. Han rapporterade om två barn med försenad motorisk och intellektuell utveckling, störd längdtillväxt, påtaglig törst och rubbningar i vätskebalansen. I slutet av 1970-talet förstod man att grundorsaken till sjukdomen var en nedsatt förmåga hos njurarna att behålla salt, och snart noterades också att det både fanns de som var sjuka före födseln och de som insjuknade senare och fick lindrigare symtom.

Gitelmans syndrom

Gitelmans syndrom orsakas också av en förändring i en gen. Även vid detta syndrom har njurarna en nedsatt förmåga att återuppta salter och mineraler, vilket leder till brist på vissa ämnen. Symtomen är oftast lindriga, men enstaka personer kan ha mer påtagliga symtom som vanligen visar sig i tonåren i form av muskelsvaghet och muskelkramper, ibland tillsammans med buksmärtor, illamående och trötthet. Vissa har inga symtom alls.

Personer med Gitelmans syndrom behandlas främst med läkemedel och mineraltillskott som reglerar vätske- och saltbalansen i kroppen.

Den amerikanska läkaren Hillel J Gitelman beskrev år 1966 det tillstånd som kom att få hans namn hos två vuxna systrar med brist på kalium och magnesium.

Förekomst

Bartters och Gitelmans syndrom är ovanliga och uppges finnas hos 1 person per 100 000–1 000 000 invånare. Syndromen finns över hela världen.

Orsak

Både Bartters och Gitelmans syndrom orsakas av sjukdomsorsakande varianter (mutationer) i någon av de gener som är mallar för tillverkningen av (kodar för) proteiner som har betydelse för transporten av natrium-, kalium- och kloridjoner i njurarna. Vid dessa genförändringar bildas proteiner med nedsatt funktion.

Bartters syndrom delas in i typ 1–5 utifrån vilket protein som är förändrat, se tabellen nedan. Det protein som är förändrat vid Bartters syndrom typ 4 har också betydelse för innerörats funktion, vilket medför att barn med denna form föds döva.

Tabell. Gener, påverkade proteiner och genernas lokalisation.
Syndrom Sjukdom Gen Lokalisation
Bartters syndrom typ 1 SLC12A1 Solute carrier, family 12, member 1 15q21.1
Bartters syndrom typ 2 KCNJ1 ATP-sensitive, inward rectifier, potassium, channel 1 11q24.3
Bartters syndrom typ 3 CLCNKB Chloride channel, protein ClC-Kb 1p36.13
Bartters syndrom typ 4 BSND Barttin 1p32.3
Bartters syndrom typ 5 MAGED2 Melanoma-associated, antigen D2 Xp11.21
Gitelmans syndrom SLC12A3 Solute carrier, family 12, member 3 16q13

Njurarna har många funktioner. De renar blodet från avfallsprodukter, och reglerar blodtrycket och kroppens salt- och vattenbalans. Varje njure är uppdelad i ungefär en miljon funktionella enheter som kallas nefron. Ett nefron består av ett blodkärlsnystan (glomerulus) och ett rörsystem (tubulus). I glomeruli filtreras blodet så att blodkropparna och blodets proteiner behålls i blodkärlen och det mesta av vätskan med dess innehåll av salter och mineraler släpps ut i tubuli. I tubuli omhändertas denna vätska, som kallas primärurinen, och allt som inte är avfallsprodukter återupptas av blodkärlen. Om inte tubuli fungerade alls skulle en vuxen människa behöva kissa 120–180 liter per dag och saltbalansen skulle rubbas allvarligt, vilket skulle medföra livshotande konsekvenser.

Njure i genomskärning med glomerulus, tubulus, glomerulära basalmembranet och samlingsrör.

Njure i genomskärning.

Natrium och kalium är viktiga grundämnen i kroppen. Det är viktigt att inte för mycket natrium släpps ut i urinen, eftersom natriumkoncentrationen styr hur stort kroppens vätskeinnehåll är. I njurarnas tubuli tas natrium upp från primärurinen. Natriumjonerna transporteras då genom cellernas membran via så kallade jonkanaler.

Cellmembran med en öppen och en stängd natriumjonkanal.

Jonkanaler.

Till sin hjälp har njurarna bland annat hormonerna renin och aldosteron, som ser till att natrium tas upp från primärurinen och kalium släpps ut i urinen. Kaliumutsöndringen leder till att urinen blir sur, vilket i sin tur leder till att blodet blir mer basiskt (förhöjt pH-värde).

Kroppens innehåll av andra ämnen, som kalcium och magnesium, styrs också av njurarnas tubuli. Hur mycket av dessa ämnen som behålls eller förloras i urinen är kopplat till natriumbalansen.

Gemensamt för Bartters syndrom och Gitelmans syndrom är att förmågan att ta upp natrium från primärurinen i tubulis mellersta del är störd. De proteiner vars funktion är påverkad vid syndromen ingår i jonkanalerna, och kanalerna har därför en nedsatt funktion. Detta kompenseras till större eller mindre del av att mer renin och aldosteron utsöndras, vilket får tubulis sista del att återuppta mer natrium och i stället släppa ut kalium och vätejoner i urinen för att bibehålla elektroneutralitet i plasma. Konsekvensen av detta blir att blodets pH-värde tenderar att bli högt och att njurarnas förmåga att koncentrera urinen minskar. Sjukdomarna kännetecknas därför av en varierande grad av kaliumförluster, ökad urinproduktion samt ökad törst och ett högt pH-värde i blodet. Kalcium- och magnesiumbalansen påverkas också.

Orsaken till den intellektuella funktionsnedsättning som några barn med Bartters syndrom har, framför allt de med typ 4, är delvis oklar. En möjlig orsak skulle kunna vara att proteinet barttins nedsatta funktion påverkar nervsystemet. Svår sjukdom under nyföddhetsperioden kan också påverka hjärnans utveckling negativt.

Ärftlighet

Bartters syndrom typ 1–4 och Gitelmans syndrom ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en sjukdomsorsakande variant av en gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får genvarianten i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den sjukdoms­orsakande genvarianten i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av genvarianten. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den sjukdomsorsakande genvarianten är 25 procent.

Ärftlighetsmönstret vid autosomal recessiv nedärvning.

Autosomal recessiv nedärvning.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har den sjukdomsorsakande genvarianten i dubbel uppsättning, får barn med en person som inte har genvarianten ärver samtliga barn den sjukdomsorsakande genvarianten i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den sjukdomsorsakande genvarianten i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den sjukdomsorsakande genvarianten är också 50 procent.

Bartters syndrom typ 5 orsakas av en förändrad (muterad) gen på X‑kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X‑kromosom och en Y‑kromosom, medan kvinnor har två X‑kromosomer. X‑kromosombundna ärftliga sjukdomar förekommer som regel bara hos män, och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal gen och en sjukdomsorsakande variant av en gen. Sannolikheten för söner till kvinnliga bärare av en sjukdomsorsakande genvariant att få sjukdomen är 50 procent. För döttrarna är sannolikheten 50 procent att bli friska bärare av den sjukdomsorsakande genvarianten.

En man med en X‑kromosombunden ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den sjukdomsorsakande genvarianten.

Symtom

Bartters syndrom

Det finns fem former av Bartters syndrom, typ 1–5. Typ 1, 2 och 4 ger symtom från födseln och innebär svår sjukdom. Symtomen vid typ 3 visar sig vanligen i 1–2-årsåldern eller är i enstaka fall knappt märkbara. Typ 5 är en form som leder till allvarliga symtom vid födseln, men symtomen är i de flesta fall av övergående natur.

Följande symtom kan förekomma vid alla former av Bartters syndrom, men intensiteten varierar mellan olika personer:

  • Ökad urinmängd
  • Ökad törst
  • Salthunger
  • Muskelsvaghet, muskelvärk, rubbningar i hjärtrytmen
  • Trötthet
  • Uttorkning
  • Muskelkramper
  • Tillväxthämning och försenad pubertet

Bartters syndrom typ 1, 2, 4 och 5

Bartters syndrom typ 1, 2, 4 och 5 kallas prenatala former eftersom barn med dessa former har förändringar i njurfunktionen redan under fosterlivet. Detta medför ökad urinproduktion, vilket leder till att det bildas för mycket fostervatten. Barnen föds ofta för tidigt, vilket i sig medför ökade risker. De första veckorna förlorar barnen mycket vätska och salter. Om inte vätske- och saltförlusterna ersätts finns risk för rubbningar i hjärtrytmen (arytmi) och allvarlig vätskebrist.

Rubbningarna i vätske- och saltbalansen kvarstår hela livet för personer med typ 1, 2 och 4. Den nedsatta förmågan att koncentrera urinen leder till ökad törst och risk för vätskebrist. Uttorkningen kan ge förstoppning eller perioder med feber. Vid typ 1 och 2 har barnen oftast en ökad kalciumutsöndring i urinen, vilket kan leda till kalciuminlagringar och njursten i njurarna. Detta påverkar i sin tur njurfunktionen negativt.

Bartters syndrom typ 4 är den allvarligaste formen och alla barn med denna form är döva från födseln. Hos en del barn med denna form finns en risk att njurarnas förmåga att rena blodet från restprodukter gradvis minskar, vilket leder till njursvikt. Njursvikten kan uppkomma under de tre första levnadsåren och vara måttlig eller i sällsynta fall så svår att barnen behöver dialys eller njurtransplantation. Beroende på hur allvarlig njursvikten är medför den olika svåra följdtillstånd, till exempel tillväxthämning, blodbrist och rubbningar i kalciumbalansen.

Eftersom längdtillväxten ofta är hämmad är det vanligt att barn med typ 1 och 4 får en kortare slutlängd än förväntat, framför allt om de utvecklar njursvikt.

Barn med typ 2 har ibland lindrigare symtom.

Intellektuell funktionsnedsättning förekommer i första hand vid Bartters syndrom typ 4. Barnet har då en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande som är så omfattande att förmågan att lära sig, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem är nedsatt. I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning (lindrig, medelsvår eller svår) och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel.

Bartters syndrom typ 3

Bartters syndrom typ 3 kallas ibland den klassiska formen av syndromet och denna form är lindrigare än de övriga. Vid typ 3 visar sig oftast de första symtomen i 1–2 årsåldern, men ibland dröjer det längre. Det finns även personer med denna typ av syndromet som i vuxen ålder inte har några märkbara symtom.

Även barn med Bartter typ 3 har ökad kalciumutsöndring i urinen, det leder dock sällan till kalciuminlagringar och njursten.

Gitelmans syndrom

Vid Gitelmans syndrom är symtomen vanligtvis färre och lindrigare än vid Bartters syndrom, men mer påtagliga symtom kan förekomma. En del personer har inga symtom och påverkas inte av sjukdomen.

Symtomen brukar starta i tonåren. Typiskt är periodiskt återkommande muskelsvaghet och muskelkramper, ibland kombinerat med buksmärtor och illamående. Muskelsymtomen beror på magnesiumbrist och brukar vara mest besvärande i samband med magsjuka, eftersom magnesium förloras genom kräkningar och diarré. Ett annat vanligt symtom vid magnesiumbrist är övergående känselbortfall i ansiktet. En del personer med Gitelmans syndrom känner sig allmänt trötta. Personer med syndromet är i regel inte törstigare än friska personer. Ungefär hälften av alla med Gitelmans syndrom har lindriga förändringar i hjärtats elektriska retledningssystem. Vuxna kan få svullna och ömma leder till följd av utfällning av kalciumkristaller i lederna, så kallad falsk gikt (kondrokalcinos).

Diagnostik

Diagnosen Bartters eller Gitelmans syndrom kan misstänkas vid lågt kalium och förhöjt pH-värde i blodet. Urinen innehåller höga koncentrationer av natrium och kalium. Mätningar av hormonerna renin och aldosteron i blodet visar ofta förhöjda värden.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att erbjuda genetisk vägledning. Det innebär information om syndromet och hur det ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att insjukna och få barn med samma syndrom.

Om den genetiska avvikelsen är känd i familjen och upprepningsrisken bedöms vara förhöjd kan anlagsbärar- och fosterdiagnostik erbjudas, liksom i vissa fall preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT).

Bartters syndrom

Bartters syndrom typ 1, 2, 4 och 5

Vid Bartters syndrom typ 1, 2, 4 och 5 påvisas höga värden av natrium, kalium och klorid i urin och låga värden i blod. De onormala värdena påvisas redan under nyföddhetsperioden. Vid typ 2 kan dock kalium i blodet vara extremt högt under den första levnadsveckan. Kalciumkoncentrationen i urinen kan vara hög, framför allt vid typ 2. Kalciuminlagringar påvisas med ultraljudsundersökning av njurarna.

Dövhet hos barn med Bartters syndrom typ 4 bekräftas med hörselundersökning.

Njursvikt diagnostiseras med blodprover och filtrationsmätningar (clearance), då man kontrollerar hur bra njurarna renar blodet.

Bartters syndrom typ 3

Vid Bartters syndrom typ 3 finns samma onormala värden i blod och urin som vid de övriga typerna av Bartters syndrom, men de visar sig oftast senare.

Gitelmans syndrom

Vid Gitelmans syndrom kan rubbningen i blodets pH-värde vara lindrig och ibland påvisas först vid upprepad provtagning. Däremot brukar koncentrationen av kalium och magnesium i blodet vara låg. Urinprover visar att onormalt mycket magnesium utsöndras i urinen.

Eventuella förändringar i hjärtats elektriska retledningssystem kan upptäckas med elektrokardiografi (EKG).

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar Bartters och Gitelmans syndrom, utan den inriktas på att försöka upprätthålla vätske- och saltbalansen i kroppen med hjälp av läkemedel och tillskott samt att behandla en försämrad njurfunktion. Behandlingen varierar mellan syndromen och anpassas efter symtomens svårighetsgrad. Bartters syndrom typ 5 kräver i regel ingen behandling.

Akut behandling kan krävas om vätskebalansen påverkas, exempelvis vid diarré, kräkningar, febersjukdom och värmebölja.

Bartters syndrom

Bartters syndrom typ 1, 2 och 4

Under nyföddhetsperioden är det viktigast att ersätta den vätska och de salter som förloras i urinen och att noggrant övervaka så att det inte uppstår en allvarlig uttorkning eller saltbalansrubbning. Förutom bröstmjölk ges extra vätska via ett blodkärl (intravenöst) eller i en tunn slang (sond) via näsan direkt ner i magsäcken. Både kalium och natrium brukar behöva tillföras, till en början ofta intravenöst, men sedan via munnen flera gånger om dagen. Med rätt dosering förebyggs livshotande rubbningar av saltbalansen.

Eftersom nyfödda med Bartters syndrom typ 2 ibland under den första levnadsveckan har alarmerande höga kaliumvärden kan de tillfälligt behöva behandlas med läkemedel för att minska risken för allvarliga hjärtrytmrubbningar. Senare får dessa barn låga kaliumvärden, och behöver då dagligt tillskott av kalium.

Under den första tiden behöver barnen noggrann övervakning på sjukhus. Blodprover tas varje dag, hjärtat kontrolleras med EKG och både vätskeintag och vätskeförluster mäts. Många barn föds för tidigt, vilket i sig medför extra vård och övervakning för att förhindra komplikationer på grund av att organen inte är färdigutvecklade.

Ofta kan läkemedel som indometacin eller besläktade så kallade prostaglandinsyntetashämmare minska den höga urinproduktionen och behovet av kaliumtillskott. Biverkningar förekommer främst i form av illamående eller påverkan på magslemhinnan med magkatarr och magsår.

ACE-hämmare (angiotensin converting enzyme inhibitors, en sorts blodtrycksmediciner) kan också minska kaliumförlusten genom att reninets effekter i njuren motverkas.

Trots tillskott av kalium går det ofta inte att uppnå helt normala nivåer i blodet, utan värden strax under normalgränsen får ses som acceptabla. Om barnet drabbas av diarréer eller kräkningar eller får läkemedel som påverkar hjärtats retledningssystem krävs noggranna kontroller av kaliumkoncentrationen. En del barn behöver också tillskott av magnesium.

Hos en del personer med typ 1 minskar behovet av läkemedel i vuxen ålder.

Personer med sjukdomen som får njursvikt behöver ytterligare medicinering och annan behandling. Omfattningen av medicineringen beror på graden av njursvikt. Om njurarna helt upphör att fungera behövs dialys eller njurtransplantation. Ofta behövs dialys fram tills att en njurtransplantation kan genomföras. Bäst resultat blir det med en njure från en levande donator. Det är oftast en nära anhörig som är donator. Med en njurtransplantation är det möjligt att få en enklare vardag än med dialysbehandling. Efter njurtransplantation blir saltregleringen normal och patienten har inga symtom.

Barn med Bartter typ 4 har kontakt med hörselvården. Den dövhet som barnen har kan eventuellt kompenseras med hörhjälpmedel av typen kokleaimplantat. Kokleaimplantat opereras vanligen in vid ett års ålder. Ett kokleaimplantat består av en liten dator (talprocessor) som sätts bakom örat och ett implantat som opereras in under huden, också bakom örat. Implantatet omvandlar ljud till kodade elektriska impulser. Signalerna överförs via elektriska impulser till hörselnerven, med hjälp av en elektrod som sätts in i snäckan, varvid hjärnan tolkar dem som ljud. Innan kokleaimplantatet kan användas programmeras processorn individuellt för varje person.

Vid misstanke om funktionsnedsättning görs en neuropsykologisk utredning så tidigt som möjligt.

Bartters syndrom typ 3

De flesta personer med Bartters typ 3 behöver dagligen tillskott av kalium och också extra natrium. Liksom hos andra med Bartters syndrom är det inte alltid möjligt att uppnå helt normala kaliumvärden. Hos en del personer minskar behovet av läkemedel i vuxen ålder.

Gitelmans syndrom

Många med Gitelmans syndrom behöver tillskott av magnesium och kalium i tablettform. Behovet av tillskott är livslångt. Magnesium lindrar muskelkramperna och det behöver ofta ges i 3–4 doser om dagen för att minska risken för biverkningar i form av diarré. Normala magnesiumvärden går dock inte alltid att uppnå. Vid infektioner förlorar kroppen extra mycket magnesium, varför dosen då behöver ökas. Vid akuta muskelkramper kan magnesium ibland behöva ges direkt i blodet.

Vuxna med Gitelmans syndrom som har falsk gikt (kondrokalcinos) behöver tillskott av magnesium samt smärtlindrande och/eller inflammationshämmande läkemedel.

Övrigt

Vissa läkemedel sänker blodets kaliumkoncentration och påverkar hjärtats elektriska retledningssystem, till exempel astmamediciner som innehåller salbutamol, hjärt- och blodtrycksmediciner (betablockare) samt diuretika (urindrivande läkemedel). Det är viktigt att personer med Bartters och Gitelmans syndrom använder läkemedel som sänker blodets kaliumnivå med stor försiktighet.

Personer med Bartters syndrom eller Gitelmans syndrom känner ofta spontant ett stort behov av salt mat och rekommenderas också att äta mat som innehåller mycket natrium och kalium. En dietist kan ge råd om lämplig kost.

Habilitering

Barn med Bartters syndrom typ 4 behöver habiliteringsinsatser som även innefattar hörselhabilitering. Insatserna görs med stöd av ett tvärprofessionellt team som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar. Syftet med de habiliterande insatserna är att personer med funktionsnedsättningar ska få förutsättningar att leva ett så självständigt liv som möjligt.

Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om den egna funktionsnedsättningen och samtalsstöd. De omfattar också det samhällsstöd som finns att få samt råd inför bostads- och annan miljöanpassning. Föräldrar, syskon och andra närstående får också stöd. Familjen kan behöva hjälp med samordningen av olika insatser.

Habiliteringsinsatserna planeras utifrån de behov som finns. Den språkliga utvecklingen påverkas både av graden av hörselnedsättning och av barnets kognitiva förutsättningar. För barn med Bartters typ 4 är det angeläget att tidigt arbeta med språklig stimulans i form av till exempel teckenspråk eller alternativ och kompletterande kommunikation (AKK), eftersom goda möjligheter att kommunicera motverkar isolering. En språk- och kommunikationsutredning ligger till grund för val av alternativa kommunikationsvägar. Förutom föräldrarna behöver andra personer runt barnet stöd i att använda sig av olika alternativa kommunikationsvägar. De flesta barn behöver också specialpedagogiska insatser.

I vuxen ålder behövs fortsatta habiliteringsinsatser utifrån de behov som finns.

Forskning

Internationellt bedrivs forskning för att utveckla nya läkemedel med förmåga att påverka saltförlust i njurarna.

Svenskt njurregister är ett nationellt kvalitetsregister för registrering av information om behandling och resultat vid njursvikt hos enskilda personer, i syfte att utveckla kunskap och behandlingsmetoder inom hälso- och sjukvård, se medscinet.net.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, se orpha.net, sökord: bartter syndrome, gitelman syndrome.

Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se clinicaltrialsregister.eu, sökord: bartter syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: bartter syndrome, gitelman syndrome.

Resurser

Kunskap om Bartters syndrom och Gitelmans syndrom och resurser för diagnostik och behandling finns främst på de njurmedicinska enheterna vid Skånes Universitetssjukhus i Lund, Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg, Astrid Lindgrens barnsjukhus i Stockholm och Akademiska barnsjukhuset i Uppsala.

Kokleaimplantat på barn är nationell högspecialiserad vård och utförs med tillstånd från Socialstyrelsen vid Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.

Ett expertteam för sällsynta njursjukdomar som är knutet till CSD, med särskild kompetens inom diagnostik, utredning och behandling, finns vid Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge. Kontaktperson vuxna: Peter Bárány, telefon 08‑585 800 00, peter.barany@regionstockholm.se. Kontaktperson barn: Maria Herthelius, telefon 08‑585 800 00, maria.herthelius@regionstockholm.se. För mer information om teamet, se karolinska.se.

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Bartters och Gitelmans syndrom ingår i nätverket ERKNet för sällsynta njursjukdomar.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Bartters syndrom och Gitelmans syndrom:

Barn

Docent Gianni Celsi, Akademiska barnsjukhuset, Uppsala, telefon 018‑611 00 00, e‑post gianni.ennio.celsi@akademiska.se.

Barn och vuxna

Docent Peter Bárány, Barnkliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, telefon 08‑585 800 00, e‑post peter.barany@regionstockholm.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Det finns ingen specifik intresseorganisation för personer med Bartters eller Gitelmans syndrom i Sverige, men generell kunskap om symtom förknippade med syndromet finns hos följande organisationer:

Njurförbundet, telefon 08‑546 405 00, e‑post info@njurforbundet.se, njurforbundet.se.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, telefon 08‑508 866 00, teletal 020‑22 11 44, e‑post fub@fub.se, fub.se.

HRF, Hörselskadades Riksförbund, telefon 08‑457 55 00, e‑post hrf@hrf.se, hrf.se.

Riksförbundet DHB, Riksförbundet för döva, hörselskadade och språkstörda barn, telefon 019‑17 08 30, texttelefon ring 019‑19 68 90 och ange 019122146*, bildtelefon se DHB:s webbplats, e‑post kansliet@dhb.se, dhb.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

NORD, National Organization for Rare Diseases, är en amerikansk patientorganisation som har som syfte att sprida kunskap om sällsynta sjukdomar och intresseorganisationer, samt stödja patienter och deras närstående. De har en databas med beskrivningar av över 1 000 sällsynta hälsotillstånd, se rarediseases.org.

RareConnect, ett internationellt forum för personer med olika sällsynta diagnoser, erbjuder kontakt med andra som har syndromet, se rareconnect.org.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: bartter syndrome, gitelman syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.

Databaser

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
omim.org
Sökord: bartter syndrome, gitelman syndrome

Orphanet, europeisk databas
orpha.net
Sökord: bartter syndrome, gitelman syndrome

Litteratur

Bartter FC, Pronove P, Gill R, MacCardle RC. Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome. Am J Med 1962; 33: 811–828. https://doi.org/10.1016/0002-9343(62)90214-0

Blanchard A, Bockenhauer D, Bolignano D, Calò LA, Cosyns E, Devuyst O et al. Gitelman syndrome: consensus and guidance from a kidney disease: improving global outcomes (KDIGO) controversies conference. Kidney Int 2017; 91: 24–33. https://doi.org/10.1016/j.kint.2016.09.046

Downie ML, Lopez Garcia SC, Kleta R, Bockenhauer D. Inherited tubulopathies of the kidney: Insights from genetics. Clin J Am Soc Nephrol 2021; 16: 620–630. https://doi.org/10.2215/cjn.14481119

Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Tran Assoc Am Physicians 1966; 79: 221–235. https://doi.org/10.1111/j.1749-6632.1969.tb13015.x

Konrad M, Nijenhuis T, Ariceta G, Bertholet-Thomas A, Calo LA, Capasso G et al. Diagnosis and management of Bartter syndrome: executive summary of the consensus and recommendations from the European rare kidney disease reference network working group for tubular disorders. Kidney Int 2021; 99: 324–335. https://doi.org/10.1016/j.kint.2020.10.035

Kontorinis G, Giesemann AM, Iliodromiti Z, Weidemann J, Aljeraisi T, Schwab B. Treating hearing loss in patients with infantile Bartter syndrome. Laryngocope 2012; 122: 2524–2528. https://doi.org/10.1002/lary.23532

Puricelli E, Bettinelli A, Borsa N, Sironi F, Mattiello C, Tammaro F et al. Long-term follow-up of patients with Bartter syndrome type I and II. Nephrol Dial Transplant 2010; 25: 2976–2981. https://doi.org/10.1093/ndt/gfq119

Seyberth HW. Pathophysiology and clinical presentations of salt-losing tubulopathies. Pediat Nephrol 2016; 31: 407–418. https://doi.org/10.1007/s00467-015-3143-1

Walsh P R, Tse Y, Ashton E, Iancu D, Jenkins L, Bienias M et al. Clinical and diagnostic features of Bartter and Gitelman syndromes. Clinical kidney journal 2018; 11, 302–309. https://doi.org/10.1093/ckj/sfx118

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinska experter som skrivit det ursprungliga textunderlaget är docent Tryggve Nevéus och docent Gianni Celsi, Akademiska sjukhuset i Uppsala.

Revideringen av materialet har gjorts av docent Gianni Celsi, Akademiska sjukhuset i Uppsala.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.