Canavans sjukdom

Synonymer Aspartoacylasbrist, Canavans leukodystrofi, Aspartoacylase deficiency
ICD-10-kod E75.2
Senast reviderad 2021-12-22
Canavans sjukdom Infoblad

Sjukdom/tillstånd

Canavans sjukdom är en ärftlig och fortskridande sjukdom som tillhör sjukdomsgruppen leukodystrofier (leuko betyder vit och dystrofi betyder förtvining). Den kännetecknas av ett ökat huvudomfång (makrocefali), avstannad motorisk utveckling och intellektuell funktionsnedsättning. Symtomen beror på att den vita hjärnsubstansen bryts ner. Det påverkar överföringen av nervimpulser och stör nervsystemets funktion.

Sjukdomen orsakas av en förändring (sjukdomsorsakande variant) i en specifik gen och finns i två former, infantil och juvenil. De flesta har den svåra, infantila formen. Det är den som i första hand beskrivs i den här texten.

De som har den infantila formen insjuknar som spädbarn. Några månader efter födseln blir barnen kraftlösa och apatiska, har svårt att balansera huvudet och kan inte vända sig runt eller gripa med sina händer. De flesta får svårt att äta. Många har också epilepsi. Även barnens hörsel och syn påverkas.

Hos personer med den juvenila formen märks sjukdomen först efter fem års ålder. Då är symtomen lindrigare.

Det finns ingen botande behandling. Behandlingen vid Canavans sjukdom inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningar. Barn som är svårt sjuka kan vårdas hemma med stöd av sjukvårdspersonal. Det är viktigt med psykologiskt och socialt stöd till hela familjen.

Sjukdomen beskrevs första gången 1931 av den amerikanska neuropatologen Myrtha Canavan. Neuroforskarna Ludo van Bogaert och Ivan Bertrand beskrev 1949 Canavans sjukdom som en fortskridande hjärnsjukdom.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns separata material om andra sjukdomar i gruppen leukodystrofier: adrenoleukodystrofi och adrenomyeloneuropati, Krabbes sjukdom samt metakromatisk leukodystrofi. Hos spädbarn med Canavans sjukdom påminner symtomen om Alexanders sjukdom som också innebär att barnen får ett förstorat huvudomfång.

Förekomst

I Sverige föds högst ett barn per 100 000 med Canavans sjukdom, vilket innebär ungefär ett barn per år.

I vissa befolkningsgrupper är sjukdomen vanligare, framför allt bland askenasiska judar. I denna befolkningsgrupp är 1 av 40 personer bärare av den genvariant som orsakar Canavans sjukdom, vilket medför att ungefär 15 barn per 100 000 får sjukdomen.

Orsak

Canavans sjukdom orsakas av förändringar (sjukdomsorsakande varianter) i genen ASPA som finns på den korta armen av kromosom 17 (17p13.2). ASPA är en mall för tillverkningen av (kodar för) enzymet aspartoacylas. Enzymer är proteiner som påverkar kemiska reaktioner i kroppen utan att själva förbrukas. För att sjukdomen ska utvecklas krävs att båda genkopiorna är förändrade.

Genvarianten medför att funktionen hos enzymet aspartoacylas är nedsatt, saknas eller fungerar annorlunda. Nedsatt funktion eller avsaknad av funktion hos aspartoacylas gör att N-acetylaspartinsyra inte bryts ned och omsätts på normalt sätt.
När N-acetylaspartinsyra ansamlas i hjärnan påverkas den vita fettrika substans (myelin) som omger nervtrådarna. Myelinskiktet bryts ner (demyelinisering), vilket påverkar överföringen av nervimpulser och stör nervsystemets funktion.

Ett antal sjukdomsorsakande varianter har definierats i genen ASPA. Hos personer med sjukdomen har ett antal olika sjukdomsorsakande genvarianter identifierats. Det finns ett samband mellan vilken sjukdomsorsakande genvariant personen har och sjukdomens svårighetsgrad. Fyra av dessa genvarianter orsakar fler än 99 procent av alla fall med Canavans sjukdom hos askenasiska judar.

Ärftlighet

Canavans sjukdom nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en sjukdomsorsakande variant (mutation) av en gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den sjukdomsorsakande genvarianten i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten för att barnet får den sjukdomsorsakande varianten i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den sjukdomsorsakande varianten. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den sjukdomsorsakande varianten är 25 procent.

Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två sjukdomsorsakande genvarianter, får barn med en person som inte har den sjukdomsorsakande varianten ärver samtliga barn den sjukdomsorsakande genvarianten i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den sjukdomsorsakande varianten i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den sjukdomsorsakande varianten är också 50 procent.

Ärftlighetsmönstret vid autosomal recessiv nedärvning.

Autosomal recessiv nedärvning.

Symtom

Sjukdomen finns i två former, infantil och juvenil. De flesta har den svåra, infantila formen och det är den som i första hand beskrivs i den här texten. Bägge formerna är fortskridande.

Infantil form

De flesta barn med den infantila formen insjuknar vid tre till fem månaders ålder. Efter att spädbarnet har utvecklats som förväntat stannar utvecklingen upp. Barnet förlorar muskelspänningen (hypertonus) och får svårt att balansera huvudet, sugförmågan avtar och skriket blir svagare. Barnet blir också passivt och söker inte längre ögonkontakt. Det finns barn som visar tecken på sjukdomen redan under nyföddhetsperioden. De kan då ha svårt att suga och få i sig mat. De kan också bli irritabla och vara svåra att lugna.

Vid sex månaders ålder märks tydliga tecken på att barnets utveckling gått tillbaka och efter det sker ingen utveckling. Huvudet växer snabbare än förväntat, eftersom sjukdomen gör att hjärnan blir förstorad (megalencefali). Efterhand övergår barnets muskelspänning från att vara låg (hypotonus) till att vara hög (spasticitet). Spasticiteten ökar efter hand.

Vid ett och ett halvt års ålder har de flesta svårt att suga, tugga och svälja. Ibland har barnen också svårt att hosta, och infektioner i luftvägarna kan utvecklas till lunginflammation.

Barn med Canavans sjukdom brukar få nedsatt syn eller bli blinda. Synnedsättningen beror på att synbanorna och syncentrum i hjärnan är skadade av den inlagrade N-acetylaspartinsyran. Barnens ögonmotorik brukar också vara påverkad med snabba, ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus).

Hos en del barn blir även hörseln nedsatt.

Hälften av barnen med Canavans sjukdom har svårbehandlad epilepsi. Stora anfall med kraftiga kramper och medvetslöshet (generaliserade tonisk-kloniska anfall) är vanliga. Långvariga anfall (status epilepticus) kan vara livshotande.

Den fortskridande hjärnskadan leder till en svår intellektuell funktionsnedsättning.

Sjukdomsförloppet vid den infantila formen skiljer sig åt mellan olika barn. En del dör under de första levnadsåren. Andra lever längre, vissa upp till vuxen ålder.

Juvenil form

Den juvenila formen av Canavans sjukdom med insjuknande efter fem års ålder ger inte lika svåra symtom. Den motoriska utvecklingen och talutvecklingen kan vara påverkad, men inte på något karaktäristiskt sätt och sjukdomen kan därför vara svår att upptäcka. Livslängden påverkas inte.

En del av barnen med juvenil form har en intellektuell funktionsnedsättning som hos de flesta är lindrig, men hos vissa medelsvår.

Diagnostik

Infantil form

Barn med avstannad utveckling, låg muskelspänning, stort huvudomfång och svårigheter att balansera huvudet vid tre till fem månaders ålder bör undersökas med magnetkamera (MR) som vid Canavans sjukdom kan visa karaktäristiska förändringar i den subkortikala vita substansen i hjärnan (leukodystrofi). Hos äldre barn ses dessutom förtvining (atrofi) i den subkortikala vita substansen samt förstorade hålrum (ventriklar).

Koncentrationen av N-acetylaspartinsyra i urinen ökar vid Canavans sjukdom, och värdet är ofta upp till 200 gånger högre än normalt. En undersökning av N-acetylaspartinsyra i urinen kan därför bekräfta diagnosen. Koncentrationen av N-acetylaspartinsyra är förhöjd även i blod och ryggvätska, men inte lika mycket som i urinen.

Ett annat sätt att ställa diagnos är att undersöka aktiviteten hos enzymet aspartoacylas. Undersökningen görs genom en hudbiopsi, då en liten bit av huden tas för odling av hudens bindvävsceller (fibroblaster). Analysen av fibroblasterna kan visa om aktiviteten hos aspartoacylas är nedsatt.

Diagnosen bekräftas med DNA‑analys.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att erbjuda genetisk vägledning. Det innebär information om sjukdomen och hur den ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma sjukdom.

Om den genetiska avvikelsen är känd i familjen och upprepningsrisken bedöms vara förhöjd kan anlagsbärar- och fosterdiagnostik erbjudas, liksom i vissa fall preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT).

Juvenil form

Barn med den juvenila formen av Canavans sjukdom har inte alltid myelinförändringar i hjärnan vid undersökningar med MR, och koncentrationen av N-acetylaspartinsyra i urinen är bara något förhöjd. DNA-analys är därför det enda sättet att bekräfta den juvenila formen av sjukdomen.

Behandling/stöd

Det finns inte någon behandling som kan bota sjukdomen eller förhindra att den fortskrider, utan insatserna inriktas på att behandla de olika symtomen och ge god omvårdnad.

Om barnet har svårt att äta behövs utredning och behandling av ett team inom barn- och ungdoms­medicin eller barn- och ungdoms­habilitering. I behandlingsteamet ingår ofta läkare, sjuksköterska, dietist och logoped. Logopeden utreder och behandlar sug-, tugg- och sväljsvårigheter samt nedsatt saliv­kontroll. Teamet ger råd om kost, träning och hjälpmedel som kan underlätta och stimulera ätandet, och bedömer också vilka andra insatser som behövs. Barn och vuxna som inte kan få i sig tillräckligt med näring genom munnen kan få mat genom en sond via näsan. En del behöver sond under en längre tid. Då kan sonden i stället läggas genom bukväggen in till magsäcken (gastrostomi). Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp (gastrostomiport).

Muskelsvaghet, sväljsvårigheter och luftvägsinfektioner kan påverka lungkapaciteten. Andningsbehandling i kombination med slemlösande medicin kan göra det lättare att lösa upp och avlägsna slem från andningsvägarna och lungorna. Ibland kan en bärbar sug- eller hostmaskin användas för att få bort slem ur munnen och svalget.

Rörelseträning i kombination med ortosbehandling är viktig för att fördröja den fortskridande muskelstelheten och kontrakturerna. Barn med rörelsenedsättning behöver stöd att träna upp, utveckla och sedan behålla sin rörelseförmåga. Olika hjälpmedel och anpassningar kan underlätta vardagslivet.

Epilepsi behandlas med läkemedel, men kan vara svårbehandlad.

Palliativ vård

Familjer som har barn med snabbt fortskridande sjukdomar har behov av hjälp med samordning av olika insatser. Eftersom barnen ofta är svårt sjuka och har ett omfattande vårdbehov innebär vården ett nära samarbete mellan föräldrar, andra närstående och personal med olika kompetens. Allteftersom sjukdomen fortskrider ges palliativ (lindrande) vård i livets slutskede med målet att barnets sista tid blir så trygg och smärtfri som möjligt. Många föräldrar vill så långt det är möjligt vårda det sjuka barnet hemma med hjälp av sjukvårdspersonal. Ibland vårdas barnet växelvis i hemmet och på sjukhuset. Det är viktigt att föräldrar och syskon får det psykologiska och sociala stöd som behövs i detta skede.

Habilitering

Barn och ungdomar med Canavans sjukdom kan behöva habiliteringsinsatser där synhabilitering ingår. I ett habiliteringsteam ingår yrkeskategorier som har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur de påverkar vardagsliv, hälsa och utveckling. Insatserna sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. De omfattar bland annat utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel och information om funktionsnedsättningen. Barn med funktionsnedsättning, deras föräldrar och syskon erbjuds psykologiskt stöd. Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse.

Insatserna planeras utifrån de behov som finns, de varierar över tid beroende på sjukdomsförloppet och sker i nära samverkan med personer i barnets nätverk. En viktig del av habiliteringen är att förmedla kunskap till föräldrar och andra i nätverket för att de ska kunna ge stöd till barnet utifrån barnets funktionsförmåga.

Det är angeläget att tidigt arbeta med språklig stimulans, och om barnet har svårigheter att tala (dysartri) kan det bli aktuellt med alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). Förutom föräldrarna behöver andra personer runt barnet stöd i att använda sig av olika alternativa kommunikationsvägar.

De flesta barn med Canavans sjukdom har kognitiva svårigheter eller en intellektuell funktionsnedsättning. För att kunna möta barnet utifrån dess förutsättningar och med rätt insatser görs en bedömning av den kognitiva utvecklingen så tidigt som möjligt. De flesta behöver specialpedagogiska insatser i förskola och skola. Den särskilda pedagogik som används i särskolan används oftast.

Information om samhällets stöd samt råd inför anpassning av bostaden och andra miljöer som barnet vistas i ges också.

Personlig assistans kan ibland beviljas till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten att delta i aktiviteter även när funktionsnedsättningen är omfattande.

Vuxna

Vuxna med Canavans sjukdom behöver fortsatt uppföljning av specialister inom vuxensjukvården. Många behöver också fortsatta habiliteringsinsatser samt stöd i sitt dagliga liv.

I kombination med andra funktionsnedsättningar påverkar den intellektuella funktionsnedsättningen vilket stöd en person behöver för att klara det dagliga livet som vuxen. Det kan till exempel vara boendestöd, stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet. Personer med lindrig intellektuell funktionsnedsättning kan leva ett relativt självständigt liv med visst stöd. Är den intellektuella funktionsnedsättningen medelsvår behövs mer stöd, men de flesta klarar enklare uppgifter i vardagen. Vid svår intellektuell funktionsnedsättning behövs omfattande stöd och hjälp av omgivningen för att klara vardagliga aktiviteter.

Olika anpassningar av bostaden och arbetsmiljön kan göras och för en del kan det bli aktuellt med en specialanpassad bil.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

I dag sker forskning om Canavans sjukdom främst vid universitetskliniker i USA. Fokus är att undersöka möjligheterna att använda genterapi som behandling. Behandlingsförsök med bland annat enzymbehandling, behandling med triheptanoin som kan fylla citronsyracykeln (anaplerotisk behandling) samt litium pågår.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: canavan disease.

Databasen EU Clinical Trials Register drivs av EU:s läkemedelsmyndighet EMA som samlar information om europeiska kliniska studier, se clinicaltrialsregister.eu, sökord: canavan disease.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: canavan disease.

Resurser

Vid universitetssjukhusen finns barnneurologer med särskild kunskap om sjukdomar i gruppen leukodystrofier.

Biokemiska analyser av N-acetylaspartinsyra i urinen görs vid laboratorier för klinisk kemi på regionsjukhusen. Särskild kunskap om laboratoriediagnostik för leukodystrofier finns vid:

  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg, telefon 031-342 10 00
  • Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS), Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-123 714 40

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen och Orphanet.

Canavans sjukdom ingår i nätverket ERN-RND för neurologiska sjukdomar.

Resurspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om Canavans sjukdom:

Professor, överläkare Niklas Darin, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post niklas.darin@vgregion.se.

Med dr, överläkare Karin Naess, Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) och Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08‑123 700 00, e‑post karin.naess@regionstockholm.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

För många sällsynta hälsotillstånd finns det grupper i sociala medier där man kan kommunicera med andra som har samma diagnos och med föräldrar och andra närstående till personer med sjukdomen eller syndromet.

Svenska Leukodystrofiföreningen ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnoser, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, telefon 08‑508 866 00, teletal 020‑22 11 44, e‑post fub@fub.se, fub.se.

NORD, National Organization for Rare Diseases, är en amerikansk patientorganisation som har som syfte att sprida kunskap om sällsynta sjukdomar och intresseorganisationer, samt stödja patienter och deras närstående. De har en databas med beskrivningar av över 1 000 sällsynta hälsotillstånd, se rarediseases.org.

RareConnect, ett internationellt forum för personer med olika sällsynta diagnoser, erbjuder kontakt med andra som har sjukdomen, se rareconnect.org.

United Leukodystrophy Foundation (ULF), en amerikansk organisation som verkar för att sprida kunskap om leukodystrofier, ulf.org.

Metabolic Support UK, tidigare Climb, är en brittisk internationellt verksam patientorganisation som stödjer familjer och arbetar för ökad kunskap om medfödda metabola sjukdomar, se metabolicsupportuk.org.

Canavan Foundation, en amerikansk organisation som informerar riskgrupper om Canavans sjukdom, canavanfoundation.org.

Canavan Research Foundation, en amerikansk stiftelse som stödjer forskning för att bota Canavans sjukdom, canavan.org.

Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: Canavan disease.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktions­ned­sättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även utbildningsdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post agrenska@agrenska.se, agrenska.se.

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Dokumentationer från Ågrenska är sammanställningar av föreläsningarna vid familje- och vuxenvistelser på Ågrenska. De går att läsa och ladda ner på agrenska.se, eller beställa på telefon 031‑750 91 00 eller e‑post agrenska@agrenska.se, sökord: leukodystrofier.

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser i Norge har information om diagnosen på sin webbplats, se frambu.no, sökord: Canavan.

Personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och mycket annan information finns ofta på intresseorganisationernas webbplatser (se under rubriken Intresseorganisationer). Ågrenskas webbplats har också personliga berättelser och filmer samt annan värdefull information, se agrenska.se.

Medicinsk omvårdnad vid svåra flerfunktionshinder (2011). En handbok av Ann-Kristin Ölund. ISBN 9789177411062. Gothia Fortbildning AB.

Databaser

OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man
omim.org
Sökord: canavan disease

GeneReviews (University of Washington)
genereviews.org
Sökord: canavan disease

Orphanet, europeisk databas
orpha.net
Sökord: canavan disease

Litteratur

ACOG committee opinion. Number 442. Preconception and prenatal carrier screening for genetic diseases in individuals of Eastern European Jewish descent. Obstet Gynecol 2009; 114: 950–953. https://doi.org/10.1097/aog.0b013e3181bd12f4

Al-Dirbashi OY, Kurdi W, Imtiaz F, Ahmad AM, Al-Sayed M, Tulbah M et al. Reliable prenatal diagnosis of Canavan disease by measuring N-acetylaspartate in amniotic fluid using liquid chromatography tandem mass spectrometry. Prenat Diagn 2009; 29: 477–480. https://doi.org/10.1002/pd.2223

Baslow MH, Guilfoyle DN. Canavan disease, a rare early-onset human spongiform leukodystrophy: insights into its genesis and possible clinical interventions. Biochimie 2013; 95: 946–956. https://doi.org/10.1016/j.biochi.2012.10.023

Canavan MM. Schilders’s encephalitis periaxialis diffusa. Report of a case in a child aged sixteen and one-half months. Arch Neurol Psychiatry. 1931; 25: 299–308. https://doi.org/10.1001/archneurpsyc.1931.02230020085005

Francis JS, Markov V, Leone P. Dietary triheptanoin rescues oligodendrocyte loss, dysmyelination and motor function in the nur7 mouse model of Canavan disease. J Inherit Metab Dis 2014; 37: 369–381. https://doi.org/10.1007/s10545-013-9663-6

Hagenfeldt L, Bollgren I, Venizelos N. N-acetylaspartic aciduria due to aspartoacylase deficiency–a new aetiology of childhood leukodystrophy. J Inher Metab Dis 1987; 10: 135–141. https://doi.org/10.1007/bf01800038

Hull V, Wang Y, Burns T, Zhang S, Sternbach S, McDonough J et al. Antisense oligonucleotide reverses leukodystrophy in Canavan disease mice. Ann Neurol 2020; 87: 480. https://doi.org/10.1002/ana.25674

Jauhari P, Saini L, Chakrabarty B, Kumar A, Gulati S. Juvenile Canavan disease: a leukodystrophy without white matter changes. Neuropediatrics 2018; 49: 420.
https://doi.org/10.1055/s-0038-1672175

Merrill ST, Nelson GR, Longo N, Bonkowsky JL. Cytotoxic edema and diffusion restriction as an early pathoradiologic marker in Canavan disease: case report and review of the literature. Orphanet J Rare Dis 2016; 11: 169. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0549-1

Nguyen HV, Ishak GE. Canavan disease – unusual imaging features in a child with mild clinical presentation. Pediatr Radiol 2015; 45: 457–460. https://doi.org/10.1007/s00247-014-3116-8

Olsen TR, Tranebjaerg L, Kvittingen EA, Hagenfeldt L, Møller C, Nilssen O. Two novel aspartoacylase gene (ASPA) missense mutations specific to Norwegian and Swedish patients with Canavan disease. J Med Genet 2002; 39: e55. https://doi.org/10.1136/jmg.39.9.e55

Pleasure D, Guo F, Chechneva O, Bannerman P, McDonough J, Burns T et al. Pathophysiology and treatment of Canavan disease. Neurochem Res 2020; 45: 561.
https://doi.org/10.1007/s11064-018-2693-6

Zano S, Wijayasinghe YS, Malik R, Smith J, Viola RE. Relationship between enzyme properties and disease progression in Canavan disease. J Inherit Metab Dis 2013; 36: 1–6. https://doi.org/10.1007/s10545-012-9520-z

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Det ursprungliga underlaget skrevs av framlidne Bengt Hagberg, professor i pediatrik och barnneurologi, Göteborg.

Revideringen av materialet har gjorts av överläkare Martin Jägervall, Centrallasarettet Växjö.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Denna kunskapsdatabas ger information om sällsynta hälsotillstånd. Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.