Ehlers-Danlos syndrom, klassisk form (cEDS)

Synonymer EDS typ I, EDS typ II, klassisk EDS
ICD-10-kod Q79.6
Publicerad 2023-11-14

Sjukdom/tillstånd

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp bindvävssyndrom som påverkar leder, hud, blodkärl och inre organ. Överrörlighet i lederna, övertöjbar och mjuk hud samt sköra vävnader och kärlväggar hör till de kännetecknande symtomen. Även tänder och tandkött kan vara påverkade.

I gruppen Ehlers-Danlos syndrom ingår tretton syndrom med varierande symtom, svårighetsgrad och ärftlighetsmönster, enligt den senaste klassificeringen från 2017. De olika syndromen kan ge symtom som överlappar varandra men har delvis sina egna karaktäristiska symtom.

Flera personer har haft betydelse för definitionen av Ehlers-Danlos syndrom. Namnet syftar på en dansk och en fransk läkare, Edvard Ehlers och Henri-Alexandre Danlos, båda verksamma under början av 1900-talet. Syndromet beskrevs redan på 400-talet f.Kr. av Hippokrates.

Klassisk form av Ehlers-Danlos syndrom (cEDS) karaktäriseras av en kombination av en påtagligt övertöjbar hud, breda ärr med förtunnad hud (atrofiska ärr) och överrörlighet i lederna. Huden kan också vara mjuk, degig och skör samt ha knottror och förhårdnader. Personer med cEDS kan ha lätt att få blåmärken och har en tendens att utveckla olika former av bråck.  

Det finns ingen behandling som botar cEDS. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och förebygga medicinska komplikationer. Fysisk aktivitet är en viktig del av behandlingen. En fysioterapeut kan ge råd om träningsprogram och lämpliga aktiviteter. En del personer kan behöva stödjande ortoser och andra hjälpmedel. En arbetsterapeut kan ge råd om arbetsställningar och anpassade arbetssätt som skyddar lederna.

cEDS kallades tidigare för Ehlers-Danlos syndrom typ I och Ehlers-Danlos syndrom typ II. De karaktäristiska symtomen vid typ I och typ II var de samma, men vid typ I var de mer uttalade (gravis) och vid typ II lindrigare (mitis). De två formerna slogs samman till klassisk EDS (cEDS) i klassifikationen från 2017.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns diagnostexter om ytterligare två former av Ehlers-Danlos syndrom:

Vissa former av EDS är ytterst sällsynta med endast enstaka eller inga fall rapporterade i Sverige. Dessa former har därför inte inkluderats i kunskapsdatabasen.

Den hypermobila formen (hEDS) är den vanligast förekommande formen av Ehlers-Danlos syndrom. Hypermobil EDS beskrivs inte i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd.

Det finns också andra former av överrörlighet som liknar hypermobil EDS men som inte uppfyller kriterierna för diagnosen. Dessa former klassificeras ofta som HSD (Hypermobile Spectrum Disorders).

För information om hEDS och HSD rekommenderas istället följande källor:

Förekomst

Den exakta förekomsten av klassisk form av Ehlers-Danlos syndrom är svår att fastställa. Tidigare ställdes diagnosen baserat på kliniska diagnoskriterier. Då uppskattades tillståndet förekomma hos 50 per miljon invånare. I enlighet med den nya klassifikationen från 2017 ställs diagnosen i Sverige numera oftast när en sjukdomsorsakande variant i genen COL5A1 eller COL5A2 påvisats. Antalet personer med förändringar i dessa gener är färre än förväntat och tillståndet betydligt ovanligare än vad man tidigare ansett. En uppskattning är att 5 per miljon invånare har molekylärgenetiskt bekräftad cEDS, vilket skulle motsvara 50 personer i Sverige.

Orsak

Klassisk form av Ehlers-Danlos syndrom (cEDS) uppstår till följd av en sjukdomsorsakande variant (mutation) i någon av generna COL5A1 eller COL5A2, som finns på kromosom 9q34.3 respektive 2q32.2. Över 90 procent av alla med cEDS har en sjukdomsorsakande variant i någon av dessa två gener. Av de fall där en sjukdomsorsakande variant påvisats i dessa gener beror cirka 85 procent av fallen på en förändring i COL5A1 och 15 procent på en förändring i COL5A2.

I mycket sällsynta fall kan cEDS uppstå till följd av förändringar i genen COL1A1 på kromosom 17 (17q21.33). Oftast leder dock sjukdomsorsakande varianter i denna gen till sjukdomen osteogenesis imperfecta. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en separat informationstext om osteogenesis imperfecta.

Generna COL5A1 och COL5A2 är mallar för tillverkningen av (kodar för) proteiner som i sin tur har betydelse för bildningen av proteinet kollagen, som är viktigt för stabiliteten i bindväven. COL5A1 kodar för alfa-1-kedjan i typ V-prokollagen och COL5A2 kodar för alfa-2-kedjan i typ V-prokollagen. Båda bidrar till att bygga upp typ V-kollagen. COL1A1 kodar för alfa-1-kedjan i typ I-prokollagen som bidrar till att bygga upp typ I-kollagen.

Kollagen är den huvudsakliga komponenten i bindväv. Det är det vanligaste proteinet hos människan och utgör 30 procent av allt protein som finns i människokroppen. Det finns minst 25 olika typer av kollagen som förekommer i bland annat hud, ben, senor, brosk, blodkärl, tandkött, hornhinna, ögats glaskropp och stödjande vävnader i inre organ. Kollagen påverkar också andra proteiner och interagerar med dem för många olika funktioner i kroppen.

Kedjor av kollagen flätar ihop sig tre och tre och bildar starka trådar (fibriller). På så sätt skapar kollagen tillsammans med andra ämnen stabilitet i bindväven och ger stöd till andra vävnader. Typ V-kollagen tros bilda en kärna inuti fibrillerna. Typ V-kollagen är en viktig komponent i huden, men återfinns också i flera andra vävnader.

Vid Ehlers-Danlos syndrom uppstår defekter i uppbyggnaden av kollagen som gör att fibrillerna får en förändrad struktur. Det leder till att vävnaderna blir sköra med sämre hållfasthet.

Vid cEDS påverkas i första hand huden och lederna, men även symtom från andra vävnader förekommer.

Ärftlighet

Klassisk form av Ehlers-Danlos syndrom (cEDS) nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om en av föräldrarna har syndromet, det vill säga har en normal gen och en sjukdomsorsakande variant av en gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få syndromet 50 procent. De barn som inte har fått den sjukdomsorsakande genvarianten får inte syndromet och för den inte heller vidare.

autosomal dominant nedärvning.svg

Autosomal dominant nedärvning.

Hos ungefär hälften av alla med cEDS har syndromet uppkommit till följd av en nyuppkommen sjukdomsorsakande variant av en gen (nymutation, de novo) och finns inte hos någon av föräldrarna. Genvarianten har då oftast uppstått i en av föräldrarnas könsceller (ägg eller spermie). Sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas då till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna genvarianten hos barnet blir dock ärftlig, och kan därmed föras vidare till nästa generation.

Symtom

Den klassiska formen av Ehlers-Danlos syndrom (cEDS) ger framför allt symtom från hud, slemhinnor, leder och muskulatur. Även kärl och andra vävnader kan påverkas.

I tidig ålder brukar de första symtomen vara att barn mycket lätt får blåmärken och att huden spricker i samband med mindre skador när barnet börjar krypa och gå. Då kan barnet också få de karaktäristiska breda ärren med tunn hud (atrofiska ärr). Ärren kan uppstå även vid mindre sårskador.

Hud och slemhinnor

Personer med cEDS har en påtagligt mjuk och övertöjbar hud som har en degig konsistens. Det innebär att det går att ta tag i huden, dra ut den och få den att släppa från underliggande vävnad. Huden återgår sedan snabbt när den släpps. Huden är övertöjbar särskilt på underarmarna, halsen och hakan och är mest påtaglig hos barn, ungdomar och unga vuxna.

För att huden ska räknas som övertöjbar ska man kunna dra ut den på tre av följande ställen på kroppen: handryggar, underarmar, armbågar, knän eller hals. På underarmar och handryggar ska huden kunna dras ut mer än 1,5 centimeter, och på hals, armbågar och knän mer än 3 centimeter.

Andra karaktäristiska symtom hos personer med cEDS är att huden är skör och lätt kan spricka vid skador. De efterföljande ärren är breda med tunn (atrofisk) hud. Ärren uppstår särskilt på underben, knän och armar. Det är också vanligt att personer med cEDS får mindre ärr under hakspetsen.

Ibland förekommer molluskliknande hudförändringar (pseudotumörer) på armbågar och knän. Dessa kan vara upp till centimeterstora. De är inte elakartade.

Även små, runda förhårdnader under huden (subkutant) kan förekomma på smalben och underarmar. Närmare 90 procent av alla med cEDS får små, runda utbuktningar av fettvävnad på hälarna och fotranden (piezogena papler).

Knappt hälften med syndromet får vita eller ljusröda hudbristningar (striae) framför allt på mage, bröst, höfter och skinkor. De uppstår vanligtvis i tonåren.

Hälften av barnen med cEDS föds med en hög gom. Ibland saknas tungbandet helt, men vanligtvis är det kort. Många personer med cEDS har inflammerat tandkött.

Cirka en tredjedel av barnen har ett hudveck i inre ögonvrån (epikantusveck), som ofta blir mindre tydligt med stigande ålder.

Leder, skelett och muskulatur

En påtaglig överrörlighet i lederna är ett annat karaktäristiskt symtom vid cEDS. Överrörligheten kan vara så uttalad att axlar, knän och fingrar spontant kan gå ur led. Det kan innebära både kompletta, sjukvårdskrävande förskjutningar av lederna (luxationer), och mindre eller partiella förskjutningar där leden kan gå tillbaka till rätt plats av sig själv (subluxationer). Vanligen lär sig personer med cEDS att själva föra tillbaka leden i rätt läge. Överrörligheten leder också till en ökad risk att vricka fötterna och att snubbla samt ofrivilligt stöta emot föremål.

En lindrig böjning av ryggraden i sidled (skolios) är vanlig. Likaså förekommer plattfot och sneda stortår som pekar in mot de övriga tårna, ofta med en knöl vid sidan där tåleden buktar ut (hallux valgus).

En del barn med cEDS har en påverkad motorisk utveckling på grund av överrörligheten, vilket kan innebära att de lär sig gå sent.

Många med cEDS upplever en påtaglig smärta från leder och muskulatur. Huvudvärk och en uttalad trötthet är också vanligt förekommande. Detta påverkar ofta arbetsförmågan.  

Blodkärl

Hos några få procent förekommer dissektioner av artärer. Artärer är pulsådror som för blodet från hjärtat ut till kroppen. Dissektion innebär att kärlväggen delas längs med kärlet och att det bildas en längsgående ficka där blod kan strömma. Vid cEDS förekommer artärdissektioner framför allt vid höften (arteria iliaca) och på halsen (arteria carotis). Dissektioner kan leda till allvarliga och ibland livshotande komplikationer som blödningar och tromboser. Personer med cEDS som upplever plötsligt insättande svår smärta bör därför söka sjukvård akut.

En vidgning av den innersta delen av stora kroppspulsådern (aortarotsdilatation) förekommer också. Vidgningen är oftast lindrig och inte fortskridande.

Övrigt

Olika former av bråck förekommer, till exempel i bukväggen eller i ljumsken.

Gravida kvinnor med cEDS har en ökad risk för avlossning av moderkakan och blödningar, samt bristningar i underlivet som bland annat kan leda till inkontinens. Kvinnor med cEDS som har fött barn har en ökad risk för livmoderframfall på grund av vävnadsskörhet.

Det är vanligt att lokalbedövning inte fungerar tillfredsställande för personer med cEDS.

Diagnostik

Klassisk form av Ehlers-Danlos syndrom (cEDS) misstänks vid en kombination av en påtagligt övertöjbar hud, breda ärr med förtunnad hud (atrofiska ärr) och en generaliserad överrörlighet i lederna.

Preliminärt kan diagnosen cEDS ställas genom att särskilda diagnoskriterier är uppfyllda. Diagnoskriterierna delas upp i tre huvudkriterier och nio underkriterier.

Huvudkriterier:

  • Övertöjbar hud
  • Atrofiska ärr
  • Generaliserad överrörlighet

Underkriterier:

  • Benägenhet att få blåmärken
  • Mjuk, degig hud
  • Hudskörhet (spricker vid skador)
  • Molluskliknande pseudotumörer
  • Små, runda subkutana förhårdnader
  • Bråck
  • Epikantusveck
  • Komplikationer av överrörlighet
  • cEDS-diagnos hos förstagradssläkting

Förekomst av de tre huvudkriterierna räcker för att ställa en preliminär diagnos. Diagnosen är också preliminärt ställd om de två förstnämnda huvudkriterierna förekommer i kombination med minst tre underkriterier.

Diagnosen bekräftas med DNA-analys genom att den sjukdomsorsakande varianten i genen COL5A1 eller COL5A2 påvisas. I mycket sällsynta fall påvisas en sjukdomsorsakande variant i genen COL1A1 i samband med diagnosen cEDS.

Även om en person uppfyller de kliniska diagnoskriterierna bör andra diagnoser övervägas om en sjukdomsorsakande variant i COL5A1 eller COL5A2 inte kan påvisas. Exempel på differentialdiagnoser är classic-like EDS typ 1 (TNXB) och typ 2 (AEBP1) samt cardiac valvular type EDS (COL1A2). Dessa nedärvs autosomalt recessivt. Vid sjukdomsorsakande varianter i genen COL1A1 bör istället diagnosen osteogenesis imperfecta övervägas.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att genetisk vägledning erbjuds. Det innebär information om syndromet och hur det ärvs, samt en bedömning av sannolikheten för olika familjemedlemmar att få barn med samma syndrom.

Vid ärftliga syndrom där den genetiska avvikelsen är påvisad i familjen kan i vissa fall anlagsbärardiagnostik, fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik/testning (PGD/PGT) utföras.

Behandling/stöd

Det finns ingen behandling som botar klassisk form av Ehlers-Danlos syndrom. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som syndromet leder till. Behovet av behandling är individuellt och varierar beroende på symtomens svårighetsgrad.

För barn med cEDS samordnas behandlingen av en barnläkare. Vuxna följs upp inom primärvården som ansvarar för att samordna övriga insatser. Många behöver kontakt med fysioterapeut, arbetsterapeut, hjärtläkare, hudläkare, ortoped och plastikkirurg.

Hud

Personer med cEDS bör skydda huden mot olika skador. Det är vanligt att barn med cEDS behöver någon form av benskydd och andra skydd för att undvika sårskador.

När större sår uppkommer så ska dessa behandlas extra noggrant. Stygnen (suturerna) bör dras igen försiktigt utan spänning. De bör vara dubbelt så många som normalt och sitta kvar dubbelt så länge. Den tejp och plastfilm som ofta används för att minska ärrbildning bör användas under lång tid för att förhindra att sår börjar glipa. Vid tejpning krävs mycket försiktig borttagning. Sår vid leder läker ofta bättre om leden fixeras.

Vid operationer bör kirurgen vara medveten om vävnadsskörheten hos personer med cEDS för att kunna säkerställa bästa möjligheter för en bra sårläkning.

Molluskliknande pseudotumörer som upplevs som störande kan avlägsnas av en plastikkirurg.

Leder, skelett och muskler

Det är viktigt med regelbunden fysisk aktivitet för personer med cEDS, i syfte att stabilisera lederna och minska eventuell smärta. En fysioterapeut kan ge råd om träningsprogram och fysiska aktiviteter. Vid en påverkad motorisk utveckling hos barn rekommenderas också kontakt med en fysioterapeut.

Barn och ungdomar med överrörlighet som utövar idrott bör lägga mycket fokus på stabilitet och styrketräning liksom på kroppsmedvetenhet för att minska risken för skador. Kontaktsporter och fysiska aktiviteter med stor skaderisk bör undvikas, liksom tyngdlyftning, gymnastik och idrotter med hög belastning på lederna.  

Stödjande ortoser används vid behov som ett komplement till stabiliserande muskelträning. De kan användas till exempel vid träning och olika vardagsaktiviteter.

En del personer med cEDS har smärtor och trötthet dagen efter träning snarare än under själva aktiviteten. Detta medför att mer krävande fysisk aktivitet behöver planeras i förväg med inplanerad vila efteråt.

Blodkärl

Personer med cEDS bör söka sjukvård akut vid plötslig svår smärta på grund av den förhöjda risken för allvarliga kärlkomplikationer.

Om aortarotsdilatation eller andra kärlkomplikationer uppkommer bör dessa behandlas och följas upp av en hjärtläkare (kardiolog) eller kärlspecialist.

Övrigt

Viktigt

Eftersom personer med cEDS kan ha överrörlig nacke och risk för ledluxationer är det viktigt att informera narkosläkare om diagnosen inför en eventuell operation. 

Doserna av lokalbedövningsmedel kan behöva anpassas eftersom det kan vara svårt att uppnå effektiv lokalbedövning vid cEDS. Det gäller både vid sårvård, operationer och tandbehandling.

Smärta vid Ehlers-Danlos symtom kan vara svårbehandlad. För en del kan det bli aktuellt med kontakt med en smärtklinik för att hitta nya förhållningssätt och strategier för att lära sig att leva med smärta.

Gravida kvinnor med cEDS kan behöva följas av specialistmödravården. För tidig födsel förekommer om barnet har ärvt syndromet.

Psykologiskt stöd utifrån ålder och mognad bör erbjudas fortlöpande under uppväxten och i vuxen ålder.

Yrkesvägledning kan ibland behövas, liksom anpassningar av hemmet och arbetsmiljön. Personer med cEDS rekommenderas att välja yrken som inte kräver fysisk ansträngning.

Arbetsförmedlingen ger vägledning vid funktionsnedsättning som påverkar arbetsförmågan. Försäkringskassan samordnar de insatser som behövs för att söka eller återgå i arbete när en funktionsnedsättning påverkar arbetsförmågan.

Forskning

I Sverige pågår för närvarande inga studier med särskilt fokus på klassisk form av Ehlers-Danlos syndrom.

Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: Classical Ehlers Danlos syndrome.

Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar information om kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: Classical Ehlers-Danlos Syndrome.

Resurser

Kunskap om genetisk diagnostik vid klassisk form av Ehlers-Danlos syndrom finns på avdelningarna för klinisk genetik vid samtliga universitetssjukhus.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus. CSD kan ta emot frågor samt ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. Kontaktuppgifter till CSD i respektive region finns på den gemensamma webbplatsen CSD i samverkan, se csdsamverkan.se. På webbplatsen finns också uppgifter om expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper samt länkar till andra informationskällor.

Europeiska referensnätverk (ERN) samlar läkare och forskare som är experter på sällsynta sjukdomar och tillstånd. I de virtuella nätverken diskuteras diagnos och behandling för patienter från hela Europa. För mer information, se Europeiska kommissionen.

Ehlers-Danlos syndrom ingår i nätverket ERN ReCONNECT för sällsynta bindvävssjukdomar.

Referenspersoner

Resurspersonerna kan svara på frågor om cEDS:

Docent, överläkare Erik Björck, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-123 700 00, e-post erik.bjorck@ki.se.

Överläkare Maritta Hellström-Pigg, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, telefon 08-123 700 00, e-post maritta.hellstrom-pigg@regionstockholm.se.

Leg fysioterapeut, MSc Elke Schubert Hjalmarsson, Arbetsterapi och fysioterapi barn, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, telefon 031-342 10 00, e-post elke.schubert@vgregion.se.

Intresseorganisationer

Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Ibland kan de även ge annan information, som praktiska tips för vardagen, samt förmedla personliga erfarenheter om hur det kan vara att leva med ett sällsynt hälsotillstånd. Intresseorganisationerna arbetar också ofta med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.

Riksförbundet Ehlers-Danlos syndrom (EDS Riksförbund) är en patientförening som hjälper till att förmedla kontakt med andra som har Ehlers-Danlos syndrom och deras närstående. Förbundet har ett nätverk av lokala kontaktpersoner, e-post info@ehlers-danlos.se, ehlers-danlos.se.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta hälsotillstånd och olika funktionsnedsättningar, telefon 072‑722 18 34, e‑post info@sallsyntadiagnoser.se, sallsyntadiagnoser.se.

The Ehlers-Danlos Society är en internationell intresseorganisation som bland annat tar initiativ till och stöder forskning om Ehlers-Danlos syndrom, se ehlers-danlos.com.

Databas

Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, se orpha.net, sökord: Ehlers Danlos syndrome.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan) har ett kalendarium på sin webbplats, med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området sällsynta hälsotillstånd, se csdsamverkan.se.

Ågrenska arrangerar vistelser för barn och ungdomar med funktionsnedsättningar och deras familjer. I samband med dessa anordnas även diagnosspecifika kursdagar för personer som i sitt arbete möter barn och ungdomar med den aktuella diagnosen. Dessutom arrangeras varje år ett antal vistelser för vuxna med sällsynta sjukdomar och syndrom. För information kontakta Ågrenska, telefon 031-750 91 00, e-post info@agrenska.se, agrenska.se.

Riksförbundet Ehlers-Danlos syndrom deltar i och tar initiativ till kompetensutveckling och erfarenhetsutbyten på regional och nationell nivå (se Intresseorganisationer).

Internationella konferenser arrangeras av The Ehlers-Danlos Society (se Intresseorganisationer).

Ytterligare information

Till flera av diagnostexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns en kort sammanfattning i pdf-format som kan laddas ner, skrivas ut och användas i olika sammanhang. Sammanfattningen återfinns högst upp på respektive sida.

Barn, ungdomar och vuxna med funktions­ned­sättningar kan få olika typer av stöd och insatser från samhället. För mer information, se Samhällets stödinsatser.

Personliga berättelser om hur det är att leva med Ehlers-Danlos syndrom och annan information finns på Riksförbundet Ehlers-Danlos syndroms webbplats (se Intresseorganisationer). Det går bland annat att beställa bärarkort för personer med Ehlers-Danlos syndrom. Det finns bärarkort för hEDS, cEDS och vEDS, samt bärarkort för HSD.

Ågrenska har mycket information om sällsynta diagnoser på sin webbplats, bland annat personliga berättelser och filmer, se agrenska.se.

Databaser

I följande databaser finns sökbar information om sällsynta hälsotillstånd:

  • OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, omim.org, sökord: ehlers-danlos syndrome; collagen, type V, alpha-1, COL5A1; collagen, type V, alpha-2, COL5A2
  • GeneReviews (University of Washington), genereviews.org, sökord: Classic Ehlers-Danlos Syndrome
  • Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: Classical Ehlers Danlos syndrome.

Litteratur

Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK). Am J Med Genet 1998; 77: 31–37. https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19980428)77:1%3C31::aid-ajmg8%3E3.0.co;2-o

Bowen JM, Sobey GJ, Burrows NP, Colombi M, Lavallee ME, Malfait F et al. Ehlers–Danlos syndrome, classical type. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175: 27–39. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31548

Brady AF, Demirdas S, Fournel-Gigleux S, Ghali N, Giunta C, Kapferer-Seebacher I et al. The Ehlers-Danlos syndromes, rare types. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175: 70–115. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31550

Chiarelli N, Ritelli M, Zoppi N, Colombi M. Cellular and molecular mechanisms in the pathogenesis of classical, vascular, and hypermobile Ehlers‒Danlos syndromes. Genes (Basel) 2019; 10: 609. https://doi.org/10.3390/genes10080609

Colman M, Syx D, De Wandele I, Dhooge T, Symoens S, Malfait F. Clinical and molecular characteristics of 168 probands and 65 relatives with a clinical presentation of classical Ehlers-Danlos syndrome. Hum Mutat 2021; 42: 1294–1306. https://doi.org/10.1002/humu.24258

Doolan BJ, Lavallee ME, Hausser I, Schubart JR, Pope FM, Seneviratne SL et al. Extracutaneous features and complications of the Ehlers-Danlos syndromes: A systematic review. Front Med (Lausanne) 2023; 10: 1053466. https://doi.org/10.3389/fmed.2023.1053466

Kang J, Hanif M, Mirza E, Jaleel S. Ehlers-Danlos Syndrome in pregnancy: A review. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2020; 255: 118–123. https://doi.org/10.1016/j.ejogrb.2020.10.033

Kempers MJ, Wessels M, Van Berendoncks A, van de Laar IM, de Leeuw N, Loeys B. Phenotype of COL3A1/COL5A2 deletion patients. Eur J Med Genet 2022; 65: 104593. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104593

Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175: 8–26. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552

Miklovic T, Sieg VC. Ehlers-Danlos Syndrome. [Updated 2023 May 29]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549814/

Ritelli M, Dordoni C, Venturini M, Chiarelli N, Quinzani S, Traversa M et al. Clinical and molecular characterization of 40 patients with classic Ehlers-Danlos syndrome: identification of 18 COL5A1 and 2 COL5A2 novel mutations. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 58. https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-58

Ritelli M, Venturini M, Cinquina V, Chiarelli N, Colombi M. Multisystemic manifestations in a cohort of 75 classical Ehlers-Danlos syndrome patients: natural history and nosological perspectives. Orphanet J Rare Dis 2020; 15: 197. https://doi.org/10.1186/s13023-020-01470-0

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit textunderlaget är docent, överläkare Erik Björck i samarbete med överläkare Maritta Hellström-Pigg, båda vid Klinisk genetik och genomik, Karolinska universitetssjukhuset, Solna.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet.

En särskild expertgrupp har granskat och godkänt materialet före publicering.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska i Göteborg ansvarar för redigering, produktion och publicering av materialet, se agrenska.se.

Illustrationer (där inget annat anges): TypoForm

Frågor?

Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 031-750 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se.

 

Om sidans innehåll

Informationen är inte avsedd att ersätta professionell vård och är inte heller avsedd att användas som underlag för diagnos eller behandling.

Senast uppdaterad:
Publicerad: